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• W1523073992 abstract "INTRODUCCION. La leucemia mieloide aguda (LMA) es una enfermedad heterogenea desde el punto de vista clinico y biologico. En los ultimos anos se vienen reconociendo diversas alteraciones moleculares que definen entidades especificas. En este contexto, la LMA con translocacion t(8;16)(p11;p13) y reordenamiento MYST3 (MOZ)/CREBBP (CBP) es una variedad infrecuente mal caracterizada desde el punto de vista biologico. HIPOTESIS Y OBJETIVOS. La proteina quimerica MYST3-CREBBP, resultante de la translocacion t(8;16)(p11;p13), podria conferir a este subtipo de LMA una individualidad biologica propia, con rasgos diferenciados respecto al resto de leucemias. Para confirmar esta hipotesis general los objetivos de la presente tesis doctoral fueron: 1) disenar una tecnica de PCR para el diagnostico rapido y especifico del reordenamiento MYST3-CREBBP; 2) caracterizar el punto de ruptura de los genes implicados en la translocacion en una serie de pacientes y 3) estudiar el perfil de expresion genica de las LMA con reordenamiento MYST3-CREBBP y compararlo con el de otros subtipos bien definidos de LMA. PACIENTES Y METODOS. Se estudio una serie de pacientes con LMA y reordenamiento MYST3-CREBBP (n=7) y se compararon sus caracteristicas biologicas con otros casos de LMA. Para ello se diseno una tecnica de PCR nueva para la deteccion del reordenamiento MYST3-CREBBP, mientras que los puntos de ruptura de los genes implicados en la translocacion se estudiaron mediante secuenciacion directa. El estudio del perfil de expresion genica de la LMA con reordenamiento MYST3-CREBBP se abordo utilizando microarrays de oligonucleotidos (Affymetrix HU133A). La diferencia entre la expresion genica entre diferentes subtipos de leucemia se analizo con diversas tecnicas estadisticas (ANOVA, t-test), utilizando diferentes programas informaticos. Los resultados de este analisis se validaron en una serie independiente de pacientes estudiados mediante RT-PCR cuantitativa utilizando arrays de baja densidad. RESULTADOS. Los pacientes afectos de LMA con reordenamiento MYST3-CREBBP presentaron un inmunofenotipo caracteristico (CD34-, HLA-DR-, CD117-, CD56+, expresion de marcadores mielomonociticos). Por otro lado, el analisis molecular revelo que el transcrito tipo I del gen quimerico MYST3-CREBBP es el mas comun en estos pacientes. Por otra parte, el analisis sobre el perfil de expresion genica mostro una firma caracteristica para las LMA con reordenamiento MYST3-CREBBP, consistente en la sobreexpresion de determinados genes HOX (HOXA9, HOXA10), de los oncogenes RET y PRL y la infraexpresion de genes como CCND2, STAT5 y WT1. Por otro lado, se observo una similitud en la expresion de algunos genes entre las leucemias MYST3-CREBBP y las LMA con reordenamiento de MLL, lo que sugiere un mecanismo de leucemogenesis parcialmente compartido por los dos tipos de leucemia. CONCLUSIONES. La tecnica de RT-PCR implementada es util para la deteccion rapida del reordenamiento MYST3-CREBBP. El denominado transcrito tipo I del gen quimerico MYST3-CREBBP es el mas comun en la LMA con t(8;16). La LMA con reordenamiento MYST3-CREBBP posee un perfil de expresion caracteristico, con sobreexpresion de diversos oncogenes como RET y PRL y la presencia de un patron especifico de expresion de los genes homeobox." @default.
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