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- W2058368495 abstract "Resume Les mastocytoses sont un groupe de maladies rares caracterisees par l’accumulation anormale de mastocytes (MC) dans un ou plusieurs organes. Chez la plupart des patients adultes, une atteinte systemique est diagnostiquee, alors que chez l’enfant la maladie est le plus souvent limitee a la peau. Les mastocytoses systemiques (SM) sont divisees en formes indolentes et en formes avancees. L’evolution clinique et le pronostic des sous-categories de SM varient grandement entre les groupes de patients, bien que la plupart d’entre eux presentent la mutation KIT D816V dans leurs mastocytes anormaux, indiquant que des anomalies moleculaires additionnelles independantes de KIT pourraient etre a l’origine de la progression chez certains patients. Ainsi, des lesions oncogeniques additionnelles, comme des mutations de RAS , TET2 , SRSF2 , ASXL1 , CBL et RUNX1 ont recemment ete identifiees au cours des SM avancees, et pourraient conduire a l’utilisation de therapies alternatives telles que des traitements cibles combines anti-signalisation ou la transplantation de cellules souches." @default.
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