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• W4243841381 abstract "La retinosis pigmentaria comprende un grupo muy importante de enfermedadesdegenerativas de la retina, dentro del amplio conjunto delas retinopatías hereditarias, para las cuales no existe curación en laactualidad. Las mutaciones en diversas proteínas relacionadas con elmetabolismo de las células fotorreceptoras y el proceso de fototransducciónvisual se encuentran en el origen de esta enfermedad. La rodopsina,fotorreceptor responsable de la absorción de luz y proteínafundamental en las primeras etapas del proceso visual, es una de lasmoléculas más estudiadas de la retina. Las mutaciones en el gen dela opsina son responsables del 25% de todos los casos de la formaautosómica dominante de la retinosis pigmentaria. La reciente cristalizaciónde este receptor en su estado inactivo ha puesto de manifiestonuevos detalles estructurales que permiten avanzar en la comprensiónde los mecanismos intra e intermoleculares en los que laproteína participa como consecuencia de su activación. Asimismo, elestudio in vitro –mediante diversas técnicas espectroscópicas y funcionales–de rodopsinas con mutaciones detectadas previamente enpacientes con retinosis pigmentaria permite entender cuáles debenser los requerimientos estructurales mínimos de la molécula para sufuncionamiento correcto, así como los defectos que subyacen en elmecanismo molecular desencadenante de la muerte de las células fotorreceptoras.En este trabajo se presentan los principales aspectos delas investigaciones realizadas en los últimos años en este campo. Lainformación molecular obtenida ha de facilitar el avance en la obtenciónde posibles soluciones terapéuticas para diversas enfermedadesdegenerativas de la retina, en particular de la retinosis pigmentaria. Re tinitis pigmentosa is a group of retinal degenerative diseases, withinthe broad family of hereditary retinopathies, for which there is no cureat present. Mutations in different genes coding for proteins related tothe metabolism of photoreceptor cells, and to the visual phototransductioncascade, are the cause of this disease. Rhodopsin, the photoreceptorprotein responsible for light absorption--and key in the first stages ofvision--is one of the most studied molecules of the retina. Mutations inthe opsin gene account for about 25% of all cases of autosomal dominantretinitis pigmentosa. Recent crystallization of this receptor in itsinactive dark state has revealed new structural details yielding furtherinsights into the intra and intermolecular mechanisms in which the proteinis involved as a result of its activation. Furthermore, the in vitrostudy of recombinant rhodopsins carrying mutations previously found inretinitis pigmentosa patients (by means of spectroscopic and functionaltechniques) has shed new light on the structural requirements for itscorrect function, as well as the molecular defects underlying the mechanismof photoreceptor cell death. In this study, the main findingsof the recent investigations carried out in this field are presented. Therelevant information obtained at the molecular level is bound to facilitateour understanding of the molecular processes that will allow suitabletherapies for different retinal degenerative diseases, particularly retinitispigmentosa, to be proposed." @default.
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