Ubergraph |

Ubergraph

Matches in Ubergraph for { <http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008724> ?p ?o ?g. }

Showing items 1 to 100 of ±237 with 100 items per page.

MONDO_0008724 IAO_0000115 "A type of arthrogryposis characterized by congenital cleft palate, microcephaly, craniostenosis and arthrogryposis (limitation of extension of elbows, flexed adducted thumbs, camptodactyly and clubfeet). Additional features include facial dysmorphism ("myopathic" stiff face, antimongoloid slanting, external ophthalmoplegia, telecanthus, low-set large malrotated ears, open mouth, mierogenia and high arched palate). Velopharyngeal insufficiency with difficulties in swallowing, increased secretion of the nose and throat, prominent occiput, generalized muscular hypotonia with mild cyanosis and no spontaneous movements, seizures, torticollis, areflexia, intellectual disability, hypertrichosis of the lower extremities, and scleredema (in the first days of life) are also observed. The disease often leads to early death. Transmission is autosomal recessive. No new cases of adducted thumbs-arthrogryposis, Christian type have been described since 1983." @default.
MONDO_0008724 RO_0000053 BFO_0000001 @default.
MONDO_0008724 RO_0000053 BFO_0000002 @default.
MONDO_0008724 RO_0000053 BFO_0000020 @default.
MONDO_0008724 RO_0000053 COB_0000502 @default.
MONDO_0008724 RO_0000053 MONDO_0021125 @default.
MONDO_0008724 RO_0000053 MONDO_0021135 @default.
MONDO_0008724 RO_0000053 MONDO_0021136 @default.
MONDO_0008724 RO_0000053 MONDO_0021139 @default.
MONDO_0008724 RO_0000053 MONDO_0021140 @default.
MONDO_0008724 RO_0000053 MONDO_0021149 @default.
MONDO_0008724 RO_0000053 MONDO_0021152 @default.
MONDO_0008724 RO_0000053 PATO_0000001 @default.
MONDO_0008724 RO_0002162 BFO_0000001 @default.
MONDO_0008724 RO_0002162 BFO_0000002 @default.
MONDO_0008724 RO_0002162 BFO_0000004 @default.
MONDO_0008724 RO_0002162 BFO_0000040 @default.
MONDO_0008724 RO_0002162 CARO_0001010 @default.
MONDO_0008724 RO_0002162 CARO_0010004 @default.
MONDO_0008724 RO_0002162 COB_0000006 @default.
MONDO_0008724 RO_0002162 COB_0000022 @default.
MONDO_0008724 RO_0002162 COB_0000118 @default.
MONDO_0008724 RO_0002162 NCBITaxon_1 @default.
MONDO_0008724 RO_0002162 NCBITaxon_117570 @default.
MONDO_0008724 RO_0002162 NCBITaxon_117571 @default.
MONDO_0008724 RO_0002162 NCBITaxon_131567 @default.
MONDO_0008724 RO_0002162 NCBITaxon_1338369 @default.
MONDO_0008724 RO_0002162 NCBITaxon_1437010 @default.
MONDO_0008724 RO_0002162 NCBITaxon_207598 @default.
MONDO_0008724 RO_0002162 NCBITaxon_2759 @default.
MONDO_0008724 RO_0002162 NCBITaxon_314146 @default.
MONDO_0008724 RO_0002162 NCBITaxon_314293 @default.
MONDO_0008724 RO_0002162 NCBITaxon_314295 @default.
MONDO_0008724 RO_0002162 NCBITaxon_32523 @default.
MONDO_0008724 RO_0002162 NCBITaxon_32524 @default.
MONDO_0008724 RO_0002162 NCBITaxon_32525 @default.
MONDO_0008724 RO_0002162 NCBITaxon_33154 @default.
MONDO_0008724 RO_0002162 NCBITaxon_33208 @default.
MONDO_0008724 RO_0002162 NCBITaxon_33213 @default.
MONDO_0008724 RO_0002162 NCBITaxon_33511 @default.
MONDO_0008724 RO_0002162 NCBITaxon_376913 @default.
MONDO_0008724 RO_0002162 NCBITaxon_40674 @default.
MONDO_0008724 RO_0002162 NCBITaxon_6072 @default.
MONDO_0008724 RO_0002162 NCBITaxon_7711 @default.
MONDO_0008724 RO_0002162 NCBITaxon_7742 @default.
MONDO_0008724 RO_0002162 NCBITaxon_7776 @default.
MONDO_0008724 RO_0002162 NCBITaxon_8287 @default.
MONDO_0008724 RO_0002162 NCBITaxon_89593 @default.
MONDO_0008724 RO_0002162 NCBITaxon_9347 @default.
MONDO_0008724 RO_0002162 NCBITaxon_9443 @default.
MONDO_0008724 RO_0002162 NCBITaxon_9526 @default.
MONDO_0008724 RO_0002162 NCBITaxon_9604 @default.
MONDO_0008724 RO_0002162 NCBITaxon_9605 @default.
MONDO_0008724 RO_0002162 NCBITaxon_9606 @default.
MONDO_0008724 RO_0002162 OBI_0100026 @default.
MONDO_0008724 RO_0002162 PCO_0000031 @default.
MONDO_0008724 RO_0002320 BFO_0000001 @default.
MONDO_0008724 RO_0002320 BFO_0000002 @default.
MONDO_0008724 RO_0002320 BFO_0000004 @default.
MONDO_0008724 RO_0002320 BFO_0000040 @default.
MONDO_0008724 RO_0002320 CARO_0001010 @default.
MONDO_0008724 RO_0002320 CARO_0010004 @default.
MONDO_0008724 RO_0002320 COB_0000006 @default.
MONDO_0008724 RO_0002320 COB_0000022 @default.
MONDO_0008724 RO_0002320 COB_0000118 @default.
MONDO_0008724 RO_0002320 NCBITaxon_1 @default.
MONDO_0008724 RO_0002320 NCBITaxon_117570 @default.
MONDO_0008724 RO_0002320 NCBITaxon_117571 @default.
MONDO_0008724 RO_0002320 NCBITaxon_131567 @default.
MONDO_0008724 RO_0002320 NCBITaxon_1338369 @default.
MONDO_0008724 RO_0002320 NCBITaxon_1437010 @default.
MONDO_0008724 RO_0002320 NCBITaxon_207598 @default.
MONDO_0008724 RO_0002320 NCBITaxon_2759 @default.
MONDO_0008724 RO_0002320 NCBITaxon_314146 @default.
MONDO_0008724 RO_0002320 NCBITaxon_314293 @default.
MONDO_0008724 RO_0002320 NCBITaxon_314295 @default.
MONDO_0008724 RO_0002320 NCBITaxon_32523 @default.
MONDO_0008724 RO_0002320 NCBITaxon_32524 @default.
MONDO_0008724 RO_0002320 NCBITaxon_32525 @default.
MONDO_0008724 RO_0002320 NCBITaxon_33154 @default.
MONDO_0008724 RO_0002320 NCBITaxon_33208 @default.
MONDO_0008724 RO_0002320 NCBITaxon_33213 @default.
MONDO_0008724 RO_0002320 NCBITaxon_33511 @default.
MONDO_0008724 RO_0002320 NCBITaxon_376913 @default.
MONDO_0008724 RO_0002320 NCBITaxon_40674 @default.
MONDO_0008724 RO_0002320 NCBITaxon_6072 @default.
MONDO_0008724 RO_0002320 NCBITaxon_7711 @default.
MONDO_0008724 RO_0002320 NCBITaxon_7742 @default.
MONDO_0008724 RO_0002320 NCBITaxon_7776 @default.
MONDO_0008724 RO_0002320 NCBITaxon_8287 @default.
MONDO_0008724 RO_0002320 NCBITaxon_89593 @default.
MONDO_0008724 RO_0002320 NCBITaxon_9347 @default.
MONDO_0008724 RO_0002320 NCBITaxon_9443 @default.
MONDO_0008724 RO_0002320 NCBITaxon_9526 @default.
MONDO_0008724 RO_0002320 NCBITaxon_9604 @default.
MONDO_0008724 RO_0002320 NCBITaxon_9605 @default.
MONDO_0008724 RO_0002320 NCBITaxon_9606 @default.
MONDO_0008724 RO_0002320 OBI_0100026 @default.
MONDO_0008724 RO_0002320 PCO_0000031 @default.
MONDO_0008724 RO_0002410 BFO_0000001 @default.