Matches in Ubergraph for { <http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0011291> ?p ?o ?g. }
- MONDO_0011291 IAO_0000115 "A form of congenital disorders of N-linked glycosylation characterized by feeding problems, mild-to-moderate neurologic involvement with hypotonia, poor head control, developmental delay, ataxia, strabismus, and seizures, ranging from febrile convulsions to epilepsy. Retinal degeneration has also been reported. A minority of patients show other manifestations, particularly intestinal (such as protein-losing enteropathy) and liver involvement. The disease is caused by loss of function mutations of the gene ALG6 (1p31.3)." @default.
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