Matches in Ubergraph for { <http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0015248> ?p ?o ?g. }
- MONDO_0015248 IAO_0000115 "Ataxia-photosensitivity-short stature syndrome is a rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by cerebellar-like ataxia, photosensitivity (mainly of the face and trunk), short stature and intellectual disability. Additonal features include clinodactyly, single palmar transverse crease, high-arched palate, pseudohypertrophy of the calves and aortic valve lesions. There have been no further descriptions in the literature since 1983." @default.
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