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Q1107087 description "a rare genetic developmental disorder characterized by microcephaly, characteristic facial features, hypotonia, non-progressive intellectual deficit, myopia and retinal dystrophy, neutropenia and truncal obesity" @default.
Q1107087 description "angeborene Erkrankung" @default.
Q1107087 description "redka genetska razvojna motnja, za katero so značilni mikrocefalija, značilne poteze obraza, hipotonija, neprogresivni intelektualni primanjkljaj, kratkovidnost in distrofija mrežnice, nevtropenija in debelost trupa" @default.
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