Matches in Wikidata for { <http://www.wikidata.org/entity/Q194041> ?p ?o ?g. }
- Q194041 description "Entzima baten eskasiak sortutako gaixotasun hereditarioa, garaiz tratatzen ez bada adimen-eskasia eta arazo neurologikoak sor ditzakeena" @default.
- Q194041 description "Erbkrankheit" @default.
- Q194041 description "amino acid metabolic disorder that is characterized by a mutation in the gene for the hepatic enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH), rendering it nonfunctional" @default.
- Q194041 description "dědičné metabolické onemocnění" @default.
- Q194041 description "homa metabola malsano" @default.
- Q194041 description "maladie génétique" @default.
- Q194041 description "malaltia genètica" @default.
- Q194041 description "motnja presnove aminokislin, ki je posledica nefunkcionalnosti encima fenilalanin hidroksilaze (PAH) zarsdi genske mutacije" @default.
- Q194041 description "nexweşiyek bomaweyî ya sîfeta laşî ya bezîw e, ji ber kêmasî an jî tunebûna enzîma fenîlalenîn hîdroksîlaz peyda dibe" @default.
- Q194041 description "presenza di alti tassi di fenilpiruvato nelle urine e di fenilalanina nel sangue" @default.
- Q194041 description "κληρονομική διαταραχή που οφείλεται στην απουσία ενός ενζύμου που μεταβολίζει την φαινυλανανίνη προς τυροσίνη" @default.
- Q194041 description "редкое наследственное заболевание группы ферментопатий" @default.
- Q194041 description "מחלה תורשתית" @default.
- Q194041 description "یک بیماری ارثی" @default.
- Q194041 description "一种由于缺乏苯丙氨酸羟化酶引起的遗传性氨基酸代谢缺陷" @default.
- Q194041 description "一种遗传性的氨基酸代谢缺陷。患者肝脏之中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使食物之中的苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，造成大脑中苯丙氨酸浓聚, 并由转氨酶作用而转化为苯丙酮酸，从而影响患者大脑发育，引起智力障碍和癫痫，并使患者出现皮肤白化、毛发变黄、尿液带鼠臭味等症状。" @default.
- Q194041 description "一种遗传性的氨基酸代谢缺陷。患者肝脏之中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使食物之中的苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，造成大脑中苯丙氨酸浓聚, 并由转氨酶作用而转化为苯丙酮酸，从而影响患者大脑发育，引起智力障碍和癫痫，并使患者出现皮肤白化、毛发变黄、尿液带鼠臭味等症状。" @default.
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