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- W1040851023 abstract "A proteina S humana e uma glicoproteina plasmatica vitamina K-dependente que age como cofator nao enzimatico da proteina C ativada na Via Anticoagulante da Proteina C. Alem disso, a proteina S desempenha um papel independente da proteina C ativada inativando os fatores V e X ativados. A concentracao plasmatica da Proteina S e regulada por uma proteina de ligacao que atua na Via Classica do Complemento, a C4b. A proteina C4b forma complexos inativos com aproximadamente 60% da proteina S total, e somente a proteina S na sua forma livre pode exercer sua atividade de cofator da proteina C ativada. A deficiencia hereditaria de proteina S e uma causa comum de trombose venosa recorrente, e ocorre pela diminuicao da atividade anticoagulante da proteina S. E uma doenca relativamente rara e tem padrao de heranca autossomico dominante o gene que controla a producao- da proteina S (PROS1) esta localizado no cromossomo 3, proximo a regiao do centromero, na posicao 3p11.1 - 3q11.2. E constituido por 15 exons e 14 introns, abrangendo uma regiao de mais de 80 kb, que origina um mRNA de 3,5 a 4,0 kb. Nesta mesma regiao do cromossomo 3 ha um pseudogene (PROS2) que possui 97% de homologia com a regiao codificadora do gene ativo. De acordo com um database de mutacoes no gene da proteina S, publicado em 1997 por GANDRILLE et aI., foram descritas 71 diferentes mutacoes de ponto sendo 19,8% mutacoes missense, 65,3% mutacoes missense, 12,8% mutacoes em sitio de splicing e 2% aboliam o codon de terminacao natural da proteina. Foram tambem descritas 16 diferentes insercoes/delecoes e duas grandes delecoes. Um total de doze polimorfismos raros foram descritos, incluindo o polimorfismo Heerlen, alem de um polimorfismo frequente, o dismorfismo neutro CCA/CCG. Os metodos de SSCP e CSGE possibilitam o rastreamento rapido e eficaz de mutacoes. O sequenciamento de DNA permite a determinacao precisa da alteracao molecular responsavel pela doenca. No presente trabalho, estes metodos foram empregados no estudo do gene da proteina S (PROS1) de 8 pacientes com deficiencia de proteina S que apresentaram trombose espontânea. Outras deficiencias que predispoem a trombose foram avaliadas e nao detectadas nestes pacientes. Com o emprego dessa estrategia metodologica foi possivel detectar e identificar sete mutacoes de ponto em quatro dos oito pacientes estudados, incluindo uma mutacao silenciosa, alem de um polimorfismos em outro paciente. Das mutacoes encontradas somente uma foi detectada pelo metodo de SSCP. Considerando-se o quadro clinico/laboratorial dos pacientes estudados e a analise familiar, os resultados deste estudo sugerem que as mutacoes identificadas seriam responsaveis pela deficiencia hereditaria de proteina S. A identificacao das mutacoes e sua correlacao com o quadro clinico dos pacientes estudados neste trabalho contribuem para a compreensao da relacao estrutura-funcao desta proteina. Tambem foram determinadas as frequencias, em diferentes grupos da populacao brasileira (recem-nascidos, caucasoides, negroides, indios e pacientes com trombose) do polimorfismo Heerlen e do dismorfismo neutro CCA/CCG. Os resultados obtidos nos diferentes grupos estudados, para polimorfismo Heerlen, nao diferiram significativamente dos descritos anteriormente na literatura por BERTINA et aI., 1990. Este polimorfismo nao foi identificado em nenhum dos pacientes estudados. As frequencias alelicas do dismorfismo neutro CCA/CCG nao diferiram significativamente dos descritos na literatura por DIEPSTRATEN, et aI., 1991 e GANDRILLE et aI., 1995. Nossos resultados revelaram que na populacao negroides pode ter ocorrido um grau de miscigenacao, ja que a frequencia de heterozigotos foi elevada. A populacao indigena, apesar de ser considerada um isolado genetico, mostrou um predominio do genotipo heterozigoto. O polimorfismo CCA/CCG tambem foi empregado para analise de segregacao nas familias com deficiencia de proteina S, e mostrou-se informativo em tres familias analisadas Abstract" @default.
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