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- W113165048 abstract "L'achevement en avril 2003 du projet international de sequencage du genome humain livre a la communaute scientifique les 2 998 606 194 paires des bases du genome d'Homo Sapiens. L'estimation du nombre de genes contenu dans notre genome fait encore l'objet de speculations, (30 000 genes au lieu des 100 000 envisages initialement). D'autre part, l'identification et la cartographie de variations bialleliques frequentes (tout les 1,7 kb en moyenne) dispersees dans notre genome sont a l'origine de programmes de recherches originaux qui tentent d'elucider les bases moleculaires des maladies complexes. L'acces a l'information contenue dans l'ADN n'aurait pu se faire sans le developpement d'outils performants de biologie moleculaire durant ces 25 dernieres annees. La technique de DHPLC, recemment introduite dans les laboratoires, est un moyen automatise et performant pour rechercher des mutations ponctuelles dans un fragment de PCR. Afin de participer au diagnostic des maladies genetiques et de tenter d'identifier des facteurs genetiques de predisposition aux maladies multifactorielles, ce travail de these s'est interesse a l'etude des mutations ponctuelles. Le travail realise a conduit a mettre en place l'analyse exhaustive par DHPLC du gene CFTR responsable de la mucoviscidose. Les performances atteintes se repercutent sur la qualite du conseil genetique dispense aux familles. L'analyse des genes PRSS1 et SPINK1, genes impliques dans les pancreatiques chroniques, a abouti a mettre en evidence des variants originaux. L'interpretation de leurs consequences fonctionnelles nous a amene a proposer de nouveaux mecanismes physiopathologiques de survenue des pancreatiques mais egalement de protection en presence de facteur de risque comme l'alcool. De grands espoirs sont fondes sur l'analyse de SNPs. Il convient d'identifier les SNPs les plus informatifs afin d'etre en mesure de developper la medecine de demain, personnalisee." @default.
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