FRINK Linked Data Fragments server

Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W137602591> ?p ?o ?g. }

• W137602591 abstract "INTRODUCCION: Las encefalopatias espongiformes transmisibles (EET) o enfermedades por priones son un grupo de enfermedades neurodegenerativas letales que afectan al ser humano y a otros mamiferos. El agente causal de estas enfermedades es el prion, que es una isoforma anomala de una proteina celular normal codificada en el gen PRNP. La Organizacion Mundial de la Salud, en 1998, establecio, para el diagnostico de las enfermedades prionicas humanas, las categorias de definitivo, probable y posible. El diagnostico se confirma en el estudio neuropatologico, o, en el caso de las formas geneticas, en el analisis genetico si este demuestra la presencia de una mutacion patogenica en el gen de PRNP. El diagnostico de ECJ in vivo, con categoria de probable, se realiza cuando a una serie de criterios clinicos se anade la presencia de complejos periodicos en el EEG o la prueba de proteina 14-3-3 positiva en el caso de las formas esporadicas. Con el nombre de proteina 14-3-3 se denomina a una familia de proteinas especialmente abundante en sistema nervioso central y su deteccion a traves de un metodo de inmunoblot, se demostro que se asociaba al diagnostico de ECJ esporadica.OBJETIVOS: O1: Estudiar la evolucion de la demanda y la validez de la prueba de proteina 14-3-3 durante el periodo 1997-2000 en Espana. O2: Mejorar la sensibilidad y especificidad de la prueba de la proteina 14-3-3 para el diagnostico de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) y analizar los patrones atipicos en el resultado de la prueba. O3: Analizar el polimorfismo del exon 1 del gen Tau en enfermedades por priones y determinar si este modifica la predisposicion a padecer enfermedades prionicas o la expresion clinica de estas. O4: Caracterizar clinica y geneticamente las enfermedades por priones humanas en Cataluna en el periodo 1993-2001TRABAJOS que conforman esta tesis doctoral: T1: Utilizacion y validez de la prueba de la proteina de 14-3-3 en el diagnostico de enfermedades prionicas: estudio prospectivo de 4 anos. Medicina Clinica 2003 (en prensa). T2: Isoformas de la proteina 14-3-3 y patrones atipicos en la prueba de la 14-3-3 en el diagnostico de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Neuroscience Letters 2002; 320: 69-72. T3: Analisis del polimorfismo del exon 1 del gen Tau en las encefalopatias espongiformes transmisibles. Journal of Neurology 2002; 249: 938-939. T4: Caracteristicas clinicas y geneticas de las enfermedades prionicas humanas en Cataluna (1993-2001).CONCLUSIONES: C1. El numero de pruebas de proteina 14-3-3 en LCR solicitadas a nuestro laboratorio se ha incrementado a lo largo del periodo 1997-2000. Paralelamente, han aumentado el numero de falsos positivos y disminuido el valor predictivo positivo de la prueba . Las causas mas frecuentes de FP pueden y deben ser excluidas por la evaluacion clinica y las pruebas complementarias apropiadas. Un resultado negativo es altamente predictivo de ausencia de la enfermedad en nuestro medio. C2. Los anticuerpos frente a las diferentes isoformas de proteina 14-3-3 no aumentan la sensibilidad ni la especificidad obtenida con el anticuerpo estandar para el diagnostico de ECJ. La banda inferior caracteristica de patrones de positividad atipicos de la prueba de 14-3-3, se origina por una reaccion cruzada del anticuerpo anti-proteina 14-3-3 con las cadenas ligeras de immunoglobulinas libres presentes en el LCR. C3. No existe evidencia, en nuestra poblacion, de asociacion entre el polimorfismo del exon 1 del gen Tau y la predisposicion a padecer enfermedades prionicas, o el perfil de expresion clinico de la enfermedad. C4. La distribucion de los subtipos etiologicos y de las caracteristicas geneticas y clinicas de los pacientes catalanes con enfermedades prionicas es similar a lo descrito en otras poblaciones europeas. Hasta un tercio de las formas geneticas diagnosticadas carecian de antecedentes familiares conocidos. Las formas valina-valina de ECJ esporadica y las formas geneticas presentan con mas frecuencias manifestaciones clinicamente atipicas. No se ha detectado ningun caso de variante de ECJ en Cataluna en el periodo estudiado." @default.
• W137602591 created "2016-06-24" @default.
• W137602591 creator A5069977361 @default.
• W137602591 date "2003-05-20" @default.
• W137602591 modified "2023-09-26" @default.
• W137602591 title "Biodiagnóstico de las enfermedades por priones humanas" @default.
• W137602591 cites W1965930694 @default.
• W137602591 cites W1972769641 @default.
• W137602591 cites W1984273933 @default.
• W137602591 cites W1989243513 @default.
• W137602591 cites W1996225362 @default.
• W137602591 cites W1999396452 @default.
• W137602591 cites W1999550454 @default.
• W137602591 cites W2020199691 @default.
• W137602591 cites W2029663225 @default.
• W137602591 cites W2046224637 @default.
• W137602591 cites W2056465889 @default.
• W137602591 cites W2059531216 @default.
• W137602591 cites W2078710525 @default.
• W137602591 cites W2084036754 @default.
• W137602591 cites W2129905619 @default.
• W137602591 cites W2132767410 @default.
• W137602591 cites W2133832783 @default.
• W137602591 cites W2137265880 @default.
• W137602591 cites W2148999800 @default.
• W137602591 cites W2151954534 @default.
• W137602591 cites W2164123708 @default.
• W137602591 cites W2334439664 @default.
• W137602591 hasPublicationYear "2003" @default.
• W137602591 type Work @default.
• W137602591 sameAs 137602591 @default.
• W137602591 citedByCount "0" @default.
• W137602591 crossrefType "dissertation" @default.
• W137602591 hasAuthorship W137602591A5069977361 @default.
• W137602591 hasConcept C138885662 @default.
• W137602591 hasConcept C15708023 @default.
• W137602591 hasConceptScore W137602591C138885662 @default.
• W137602591 hasConceptScore W137602591C15708023 @default.
• W137602591 hasLocation W1376025911 @default.
• W137602591 hasOpenAccess W137602591 @default.
• W137602591 hasPrimaryLocation W1376025911 @default.
• W137602591 isParatext "false" @default.
• W137602591 isRetracted "false" @default.
• W137602591 magId "137602591" @default.
• W137602591 workType "dissertation" @default.