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Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W142148346> ?p ?o ?g. }

• W142148346 abstract "Notre objectif est d'identifier un gene mute responsable d'une forme familiale de bloc de conduction cardiaque. Cette maladie, a transmission autosomique dominante, a ete localisee sur le chromosome 19q13. 3 dans un intervalle de 10 cM. L'etude de liaison nous a permis de reduire l'intervalle a 7 cM. Par l'approche de genes candidats nous avons cherche des mutations dans les parties codantes de 9 genes, mais aucune anomalie n'a ete identifiee. Les donnees du sequencage du genome humain montrent qu'il y a plus de 100 genes dans cet intervalle. Nous avons donc entrepris l'approche de la RDA (Representational Difference Analysis) afin de selectionner les genes specifiquement exprimes dans les voies de conduction cardiaque, en supposant que le gene responsable de la maladie est exprime specifiquement dans ce tissu. Ce travail necessite l'extraction specifique des transcrits des voies de conduction cardiaque (impossible chez l'homme). Nous avons donc choisi de travailler sur le coeur de bovin. Nous avons realise toutes les etapes jusqu'a l'obtention des clones. Apres sequencage et tri informatique, nous avons obtenus une quarantaine de clones correspondants seulement a une quinzaine de genes dont la fonction et la localisation chromosomique sur le genome humain est connue. Nous avons verifie la specificite tissulaire par RT-PCR et la localisation cellulaire des transcrits specifiques est testee par l'hybridation In Situ, en cours d'optimisation. En parallele, nous avons localise le syndrome de Kartagener lie a l'X en Xq21-q24 chez une famille francaise a un intervalle de 34 cM, et nous avons exclu deux genes MID2 et AKAP28 comme genes candidats" @default.
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