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- W1444673920 abstract "Depuis 2005, la revision de la nomenclature, la nouvelle classification des anomalies du developpement genitosexuel chez l’homme (DSD) et la decouverte de nombreux genes impliques dans la determination gonadique font partie des changements majeurs de l’approche de ces pathologies. En se basant sur ces avancees, cette revue est une mise au point sur la physiopathologie des DSD. Bien que l’etiologie des dysgenesies gonadiques commence par etre expliquee grâce un screening des genes impliques, une majorite reste sans diagnostic moleculaire. En revanche, les 46,XY DSD par anomalie de la biosynthese et du metabolisme de la testosterone sont confirmes par le sequencage des genes responsables. De meme, plus de 95 % des 46,XY DSD ayant un phenotype feminin complet et une fonction testiculaire normale sont dus a une mutation du gene du recepteur aux androgenes. En revanche, la majorite des autres 46,XY DSD ne sont pas des insensibilites partielles aux androgenes. D’enormes progres permettent de mieux comprendre les pathologies liees au developpement de l’ovaire et la physiopathologie des ovotestis. Les 46,XX DSD lies a une hyperandrogenie sont aussi abordes. Une approche multidisciplinaire pour un meilleur phenotypage et l’arrivee du sequencage du genome devraient ameliorer notre comprehension des DSD. Neanmoins, l’integration de toutes ces donnees par les cliniciens reste le futur challenge." @default.
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