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• W145200182 abstract "La Bioinformatica ha surgido de la union entre la Informatica y la Biologia con el objetivo de tratar el gran volumen de datos biologicos generados en los ultimos anos. La genomica, uno de los campos de la Bioinformatica, es responsable del analisis del genoma, o sea, de las secuencias de ADN que componen el material hereditario de los organismos.Uno de los grandes desafios de la genomica es la anotacion de genes. Esta tarea consiste en encontrar los genes existentes en una determinada secuencia de ADN para asignarles caracteristicas biologicas. La anotacion de genes debe ser lo mas exacta y fiable posible,pues al inferir e inserir una anotacion erronea en una base de datos, este error puede ser propagado a futuras anotaciones. Con el objetivo de facilitar este proceso existe una gran variedad de programas y pipelines bioinformaticos disponibles.Con el advenimiento de las nuevas tecnologias de secuenciacion, se ha reducido el coste del proceso de secuenciacion y, consecuentemente, se ha generado un aumento significativo en el volumen de datos producidos. Analizar estos datos es una necesidad, pero no se puede hacer dependiendo de la intervencion humana, debido al cuello de botella generado. Una solucion para este problema es desarrollar Sistemas Expertos capaces de anotar automaticamente las secuencias emulando la intervencion del especialista en puntos clave del proceso.Actualmente, los Sistemas Expertos de anotacion disponibles fueron desarrollados para anotar genomas completos. Sin embargo, existe una gran demanda por parte de la ComunidadCientifica por anotar secuencias de ADN de organismos cuyo genoma completo no ha sido secuenciado. Desarrollar un SE para tal nalidad puede contribuir a la mejora de lacalidad de la informacion a incluir en las Bases de Datos genicas.La creacion de un SE para la anotacion de secuencias de ADN no es una tarea facil debido al gran conocimiento del dominio requerido, asi como a la comprension del razonamiento a aplicar como base de inferencia. Por ello, se hace absolutamente necesaria la creacion de un marco general capaz de solventar la problematica antes mencionada. Al tratarse de un problema centrado en la Ingenieria del Conocimiento, la metodologia CommonKADS, comoestrategia de organizacion del conocimiento aporta una solucion metodologica de relevancia.En este trabajo se realiza un modelado del problema bajo el paradigma CommonKADS donde se identifica la estrategia a seguir ante un problema de tal envergadura y se establecenlas bases metodologicas para abordar el problema de forma general con posibilidades de aplicacion a cualquier sistema independientemente de su complejidad. La creacion delmencionado marco constituye el objetivo principal del proyecto que se plantea, verificando su validez mediante el diseno de un SE de esta naturaleza.[ABSTRACT]Bioinformatics arises from the union of Informatics with Biology aiming to deal with the huge amount of biological data generated in the last years. Genomics, one of the fields of Bioinformatics, is responsible for the analysis of the genome, that is, the DNA sequences that compose the organisms' hereditary material.One of genomics biggest challenges is gene annotation. This task consist in find the genes that exist within a DNA sequence and assign them biological features. The gene annotation should be as accurate and reliable as possible, because when a missannotation is generated and uploaded into a Database, this error could be propagated to future annotations. In order to facilitate the annotation process a big variety of Bioinformatics programs and pipelinesis available.With the advent of new sequencing technologies the cost of sequencing has decreased,increasing significantly the amount of data produced. Analyze all this data is a necessity, but it is important to avoid the bottle neck created by human intervention during the process.One solution to this problem is to develop Expert Systems that are able to annotate gene automatically and emulate the expert involvement in certain key points of the process.Currently the Expert Systems for annotation that are available were developed to deal with the whole genome. Nevertheless there is a great demand by the Scientific Community to annotate DNA sequences of organisms whose whole genome has not been sequenced.Creating an Expert System capable of annotating DNA sequences without considering the genome context would contribute to improve the quality of the information to be uploaded into gene Databases.Developing an Expert System is not an easy job because it requires a huge knowledge of the domain and the understanding of the reasoning process applied as base of inference.Thus, it is really necessary to create a general framework capable of solving the aforementioned problem. As this problem is centered in Knowledge Engineering using the CommonKADS methodology like an organization strategy contributes to a relevant methodological solution.In this work we model the sequence annotation problem applying the CommonKADS paradigm. Through this methodology it is possible to identify the strategy that best tsthe problem mentioned before. Moreover, it establishes methodological bases to tackle the problem in a general way, allowing them to be applied to any problem independently of its complexity. The main goal of the project presented here is to create the mentionedframework, verifying its validity through the design of an Expert System for annotation" @default.
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