FRINK Linked Data Fragments server

Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W1485207327> ?p ?o ?g. }

• W1485207327 endingPage "24" @default.
• W1485207327 startingPage "16" @default.
• W1485207327 abstract "La enfermedad de Parkinson (EP) es la causa mas frecuente de parkinsonismo (rigidez, temblor en reposo, bradicinesia y perdida de reflejos posturales). Existe evidencia de la participacion de factores ambientales y geneticos en la patogenesis de la EP. El estudio de los factores geneticos se inicio con las investigaciones de agregacion familiar que, en general, han demostrado antecedentes familiares de EP en cerca de 15% de los familiares de primer grado de los pacientes en comparacion con 1% en poblaciones controles. Los estudios en gemelos muestran una mayor concordancia en gemelos monocigotos (MZ) que en dicigotos (DZ), en casos de EP de inicio temprano (antes de los 40 anos). Sin embargo, en los estudios de neuroimagen funcional en gemelos con Tomografia por Emision de Positrones (PET, por sus siglas en ingles) con [18F]dopa, se ha observado que la herencia tambien cumple un papel importante en casos de EP con inicio tardio. A la fecha se han identificado nueve loci y clonado seis genes involucrados en la EP familiar con patron de herencia mendeliana. El primero fue el gen de la a-sinucleina (PARK1), que se hereda con un patron autosomico dominante; sin embargo, las mutaciones de este gen son poco frecuentes. Las mutaciones en el gen de la parkina (PARK2) producen EP con patron de herencia autosomica recesiva y se encuentran con relativa frecuencia en pacientes con inicio de los sintomas a edad temprana. Actualmente se considera que en la mayoria de los casos la susceptibilidad genetica para desarrollar EP es producto de variantes normales (polimorfismos) de algunos genes que, bajo la influencia de ciertos factores ambientales aun no identificados, participan en la patogenesis de la enfermedad. Algunos estudios de asociacion con genes candidatos han encontrado polimorfismos que, al menos en las poblaciones estudiadas, se asocian con ciertas caracteristicas clinicas, entre las que destacan un mayor riesgo de presentar la enfermedad y el desarrollo de efectos adversos al tratamiento con levodopa. Los genes candidatos se han seleccionado con base en el conocimiento actual de la fisiopatologia de la enfermedad e incluyen principalmente a los genes involucrados en la sintesis, transporte y degradacion de la dopamina, destoxificacion de xenobioticos y otras toxinas en las neuronas dopaminergicas, en el metabolismo mitocondrial, asi como genes que codifican para factores de transcripcion o neurotroficos involucrados en el desarrollo del sistema dopaminergico en el mesencefalo. En un futuro, el mapa de haplotipos del genoma humano ayudara a la mejor planeacion de estudios geneticos de asociacion. El descubrimiento de los genes involucrados en la susceptibilidad para desarrollar EP sera un importante paso para encontrar medidas para su prevencion, diagnostico y tratamiento. Actualmente no se recomienda la realizacion de pruebas geneticas para diagnostico de EP a menos que existan argumentos de peso que sugieran una etiologia genetica de la enfermedad (p. ej. algun miembro de la familia es portador de una mutacion ya conocida como responsable de la enfermedad, consanguinidad en los padres o dos o mas hermanos afectados con inicio de los sintomas en la segunda o tercera decada de la vida) o que el inicio de los sintomas haya sido a edad temprana (antes de los 40 anos). Esta es una revision sobre los factores geneticos involucrados en la susceptibilidad para desarrollar la EP." @default.
• W1485207327 created "2016-06-24" @default.
• W1485207327 creator A5008171021 @default.
• W1485207327 creator A5059377656 @default.
• W1485207327 creator A5062709969 @default.
• W1485207327 date "2007-01-01" @default.
• W1485207327 modified "2023-09-28" @default.
• W1485207327 title "Factores genéticos involucrados en la susceptibilidad para desarrollar enfermedad de Parkinson" @default.
• W1485207327 cites W116545698 @default.
• W1485207327 cites W1495696399 @default.
• W1485207327 cites W1503846663 @default.
• W1485207327 cites W1527671059 @default.
• W1485207327 cites W1575974389 @default.
• W1485207327 cites W1618846043 @default.
• W1485207327 cites W1770560014 @default.
• W1485207327 cites W1877873625 @default.
• W1485207327 cites W1924760826 @default.
• W1485207327 cites W1957382934 @default.
• W1485207327 cites W1969800514 @default.
• W1485207327 cites W1972921600 @default.
• W1485207327 cites W1992253341 @default.
• W1485207327 cites W2001666948 @default.
• W1485207327 cites W2008886854 @default.
• W1485207327 cites W2015784684 @default.
• W1485207327 cites W2018955152 @default.
• W1485207327 cites W2020811244 @default.
• W1485207327 cites W2021326033 @default.
• W1485207327 cites W2021443323 @default.
• W1485207327 cites W2028978359 @default.
• W1485207327 cites W2042807898 @default.
• W1485207327 cites W2044287950 @default.
• W1485207327 cites W2050904202 @default.
• W1485207327 cites W2054938095 @default.
• W1485207327 cites W2056603047 @default.
• W1485207327 cites W2056877736 @default.
• W1485207327 cites W2056998843 @default.
• W1485207327 cites W2065435420 @default.
• W1485207327 cites W2066433054 @default.
• W1485207327 cites W2078349361 @default.
• W1485207327 cites W2087848764 @default.
• W1485207327 cites W2097807975 @default.
• W1485207327 cites W2101165128 @default.
• W1485207327 cites W2113753326 @default.
• W1485207327 cites W2118544659 @default.
• W1485207327 cites W2119520931 @default.
• W1485207327 cites W2120817143 @default.
• W1485207327 cites W2122450308 @default.
• W1485207327 cites W2123098521 @default.
• W1485207327 cites W2129975909 @default.
• W1485207327 cites W2136388422 @default.
• W1485207327 cites W2139647754 @default.
• W1485207327 cites W2144564745 @default.
• W1485207327 cites W2149522871 @default.
• W1485207327 cites W2150656456 @default.
• W1485207327 cites W2151062643 @default.
• W1485207327 cites W2159079521 @default.
• W1485207327 cites W2171693941 @default.
• W1485207327 cites W2217809488 @default.
• W1485207327 cites W2317804643 @default.
• W1485207327 cites W2337473060 @default.
• W1485207327 cites W2413652351 @default.
• W1485207327 cites W2430602776 @default.
• W1485207327 hasPublicationYear "2007" @default.
• W1485207327 type Work @default.
• W1485207327 sameAs 1485207327 @default.
• W1485207327 citedByCount "1" @default.
• W1485207327 crossrefType "journal-article" @default.
• W1485207327 hasAuthorship W1485207327A5008171021 @default.
• W1485207327 hasAuthorship W1485207327A5059377656 @default.
• W1485207327 hasAuthorship W1485207327A5062709969 @default.
• W1485207327 hasConcept C138885662 @default.
• W1485207327 hasConcept C15708023 @default.
• W1485207327 hasConcept C71924100 @default.
• W1485207327 hasConceptScore W1485207327C138885662 @default.
• W1485207327 hasConceptScore W1485207327C15708023 @default.
• W1485207327 hasConceptScore W1485207327C71924100 @default.
• W1485207327 hasIssue "1" @default.
• W1485207327 hasLocation W14852073271 @default.
• W1485207327 hasOpenAccess W1485207327 @default.
• W1485207327 hasPrimaryLocation W14852073271 @default.
• W1485207327 hasVolume "30" @default.
• W1485207327 isParatext "false" @default.
• W1485207327 isRetracted "false" @default.
• W1485207327 magId "1485207327" @default.
• W1485207327 workType "article" @default.