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- W1488267332 abstract "Introducción: la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) se manifiesta en los primeros meses de vida con cardiomiopatía hipertrófica o dilatada y arritmias, que pueden llegar a ser letales.Objetivo: analizar la producción de metabolitos en fibroblastos de pacientes con deficiencia de VLCAD y cardiomiopatía, incubados con ácido oleico deuterado.Materiales y métodos: se incubaron fibroblastos de cuatro pacientes con deficiencia de VLCAD y cardiomiopatía y 10 de controles en presencia de acido oleico deuterado. Resultados y conclusión: en pacientes con esta deficiencia se encontró un perfil característico luego de la incubación de los fibroblastos. Esta prueba se podría usar para confirmar in vitro la deficiencia de VLCAD con cardiomiopatía." @default.
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