Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W1528010072> ?p ?o ?g. }
- W1528010072 abstract "Les miopaties miofibril•lars (MFM) son un grup heterogeni de malalties musculars progressives, que es caracteritzen morfologicament per la dissolucio focal de les miofibril•les, l’acumulacio dels productes que resulten de la degradacio miofibril•lar i l’expressio ectopica de multiples proteines en forma d’agregats intracitoplasmatics insolubles. Les MFM estan causades per mutacions a diferents gens, la majoria dels quals codifiquen per proteines sarcomeriques del disc Z o be per proteines que resulten indispensables per mantenir-ne la seva integritat. Aquestes son la desmina, l’?B-cristal•lina, la miotilina, la ZASP (Z-band alternatively spliced PDZ motif-containing protein) i la filamina C. Altres gens que s’inclouen en classificacions mes amplies de les MFM son el gen del FHL1 (four-and-a-half LIM domain 1), el gen del BAG3 (Bcl-2- associated athanogene-3) o el gen de la plectina." @default.
- W1528010072 created "2016-06-24" @default.
- W1528010072 creator A5033616824 @default.
- W1528010072 date "2010-03-02" @default.
- W1528010072 modified "2023-09-28" @default.
- W1528010072 title "Patologia molecular de les miopaties miofibril·lars" @default.
- W1528010072 cites W1489998831 @default.
- W1528010072 cites W1500690807 @default.
- W1528010072 cites W150987474 @default.
- W1528010072 cites W1510904730 @default.
- W1528010072 cites W152096304 @default.
- W1528010072 cites W1531043145 @default.
- W1528010072 cites W1565633801 @default.
- W1528010072 cites W1566636169 @default.
- W1528010072 cites W1569826234 @default.
- W1528010072 cites W1591517100 @default.
- W1528010072 cites W1604252033 @default.
- W1528010072 cites W1619082318 @default.
- W1528010072 cites W1821918060 @default.
- W1528010072 cites W1848907877 @default.
- W1528010072 cites W1869667145 @default.
- W1528010072 cites W1878416764 @default.
- W1528010072 cites W1916297099 @default.
- W1528010072 cites W192989869 @default.
- W1528010072 cites W1940638574 @default.
- W1528010072 cites W1957992664 @default.
- W1528010072 cites W1963590804 @default.
- W1528010072 cites W1963938701 @default.
- W1528010072 cites W1963994022 @default.
- W1528010072 cites W1964005867 @default.
- W1528010072 cites W1964538957 @default.
- W1528010072 cites W1965609474 @default.
- W1528010072 cites W1966364136 @default.
- W1528010072 cites W1966735618 @default.
- W1528010072 cites W1967053367 @default.
- W1528010072 cites W1967167898 @default.
- W1528010072 cites W1967513322 @default.
- W1528010072 cites W1967559627 @default.
- W1528010072 cites W1968429298 @default.
- W1528010072 cites W1968641736 @default.
- W1528010072 cites W1969023545 @default.
- W1528010072 cites W1969300977 @default.
- W1528010072 cites W1970460796 @default.
- W1528010072 cites W1970756392 @default.
- W1528010072 cites W1970831361 @default.
- W1528010072 cites W1971596835 @default.
- W1528010072 cites W1972011377 @default.
- W1528010072 cites W1972112857 @default.
- W1528010072 cites W1972647829 @default.
- W1528010072 cites W1972958434 @default.
- W1528010072 cites W1973412455 @default.
- W1528010072 cites W1974298458 @default.
- W1528010072 cites W1974473484 @default.
- W1528010072 cites W1975040221 @default.
- W1528010072 cites W1975182135 @default.
- W1528010072 cites W1975437957 @default.
- W1528010072 cites W1976564367 @default.
- W1528010072 cites W1976578056 @default.
- W1528010072 cites W1976817880 @default.
- W1528010072 cites W1977399503 @default.
- W1528010072 cites W1977977177 @default.
- W1528010072 cites W1978701731 @default.
- W1528010072 cites W1978832110 @default.
- W1528010072 cites W1979313188 @default.
- W1528010072 cites W1980191038 @default.
- W1528010072 cites W1980252545 @default.
- W1528010072 cites W1980852443 @default.
- W1528010072 cites W1982359145 @default.
- W1528010072 cites W1983020475 @default.
- W1528010072 cites W1983826553 @default.
- W1528010072 cites W1984145170 @default.
- W1528010072 cites W1984482388 @default.
- W1528010072 cites W1984500076 @default.
- W1528010072 cites W1984711953 @default.
- W1528010072 cites W1985171431 @default.
- W1528010072 cites W1985936786 @default.
- W1528010072 cites W1986083613 @default.
- W1528010072 cites W1986721293 @default.
- W1528010072 cites W1987137066 @default.
- W1528010072 cites W1987428959 @default.
- W1528010072 cites W1987625749 @default.
- W1528010072 cites W1988146888 @default.
- W1528010072 cites W1989208574 @default.
- W1528010072 cites W1989498124 @default.
- W1528010072 cites W1991208268 @default.
- W1528010072 cites W1993113186 @default.
- W1528010072 cites W1993616331 @default.
- W1528010072 cites W1994569931 @default.
- W1528010072 cites W1995336211 @default.
- W1528010072 cites W1996214804 @default.
- W1528010072 cites W1997809912 @default.
- W1528010072 cites W1999264423 @default.
- W1528010072 cites W1999409260 @default.
- W1528010072 cites W2000278701 @default.
- W1528010072 cites W2001401503 @default.
- W1528010072 cites W2001584915 @default.
- W1528010072 cites W2002093269 @default.
- W1528010072 cites W2003618511 @default.
- W1528010072 cites W2005558862 @default.
- W1528010072 cites W2005671109 @default.