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- W1553718903 abstract "Se define como restriccion del crecimiento intrauterino (RCIU) a la alteracion en el crecimiento fetal que determina un peso por debajo de la percentila 10 para la edad gestacional. Las causas geneticas de RCIU pueden dividirse en: cromosomicas, alteraciones de la epigenetica o impronta y sindromes genicos. Se presenta el caso de una paciente con RCIU referida por sospecha de displasia osea, en la que se descarto disfuncion vascular placentaria por ultrasonido prenatal, infecciones, patologia materna y displasias oseas por estudio radiologico normal. Se realizo cariotipo en el cordon umbilical y en tres diferentes sitios de la placenta por la posibilidad de un mosaico placentario, obteniendose un resultado normal. Al nacimiento presento peso y talla por debajo de la percentila 3, craneo dolicocefalo con frontal prominente, fontanela anterior amplia, cara pequena, triangular con menton en punta y clinodactilia bilateral. A los dos meses de edad se observo asimetria de extremidades inferiores y se refirio reflujo gastroesofagico. Con base en los criterios clinicos y resultados obtenidos se realizo el diagnostico de sindrome de Silver-Russell" @default.
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