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- W1569220737 abstract "La enfermedad de orina en jarabe de arce es un error innato del metabolismo de los cetoacidos de cadena ramificada, cuya acumulacion produce una encefalopatia neonatal grave y que de no ser diagnosticada y tratada de forma precoz y oportuna, lleva invariablemente a la aparicion de secuelas neurologicas permanentes y a un posterior desenlace letal. El presente articulo busca, mediante la descripcion de un caso clinico sucedido en el Hospital Militar Central de Bogota, hacer una revision de la literatura acerca de la enfermedad, resaltando los mecanismos fisiopatologicos, la deteccion por diferentes pruebas de laboratorio, asi como las estrategias de manejo, demostrando que gracias a los progresos realizados en su comprension y enfoque, actualmente se puede hablar de evitar la mortalidad, alcanzando en muchos casos, una sobrevida a largo plazo sin mayores secuelas neurologicas, todo ello con un manejo interdisciplinario que logre un control metabolico adecuado." @default.
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- W1569220737 title "ENFERMEDAD DE ORINA EN JARABE DE ARCE: MEJORIA CLÍNICA ASOCIADA A DETECCIÓN PRECOZ Y MANEJO OPORTUNO. REPORTE DE CASO Y REVISIÓN DE LITERATURA" @default.
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