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- W156941197 abstract "L'ataxie de friedreich est une maladie hereditaire a transmission autosomique recessive. Le deficit biochimique primaire n'est pas connu. Le gene de la maladie a ete localise dans un intervalle d'environ 1cm autour des marqueurs d9s5 et d9s15 en 9q13. Dans le cadre d'une collaboration internationale, l'analyse de nouveaux marqueurs isoles dans notre laboratoire a permis d'identifier six evenements de recombinaison et de positionner le locus frda du cote centromerique par rapport a l'intervalle d9s15-d9s5. A ce stade, la determination d'un intervalle contenant le gene de la maladie necessitait l'identification de nouveaux marqueurs genetiques. Dans ce but, j'ai etabli une carte physique detaillee de la region de 0,9mb proximale au marqueur d9s5 et j'ai isole de nouveaux marqueurs microsatellites. L'analyse de segregation phase connue dans 126 familles et la recherche de variations d'haplotypes dans 15 familles comportant des patients homozygotes m'a permis de positionner le locus de la maladie dans un intervalle de 370kb. En parallele, la recherche de genes candidats dans la region frda a ete initiee selon deux approches: l'exon trapping et le sequencage systematique de la region d'interet suivi de l'analyse des sequences obtenues par l'algorithme de prediction de sequences codantes grail. Trois nouveaux genes ont ete identifies. La recherche de mutations dans leur sequence codante par la technique sscp a mis en evidence deux mutations deleteres dans un de ces genes. Cependant, l'absence de mutation dans 99% des chromosomes frda suggere qu'elles sont sans rapport avec la maladie. L'analyse d'un nouveau marqueur et l'exclusion de nos trois genes candidats ont reduit l'intervalle contenant le locus frda a un segment de 60kb qui est suffisamment restreint pour etre entierement sequence. Des experiences de selection des adnc, d'exon-trapping et de criblage de banques d'adnc sont en cours pour identifier le gene de l'ataxie de friedreich" @default.
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