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• W1569467357 abstract "Contexte : La sclerose laterale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodegenerative affectant preferentiellement les neurones moteurs, avec un deces survenant generalement avant 5 ans d’evolution. Les formes a evolution lente ne sont pas rares et ont ete peu decrites. Objectifs : Caracterisation clinique et paraclinique des SLA a evolution lente suivies au centre de reference de Bordeaux. Evaluation des criteres diagnostics El Escorial revises (EER) et Awaji dans ces formes specifiques. Methode : Etude observationnelle retrospective descriptive, incluant tous les patients suivis au centre de reference evoluant depuis plus de 5 ans. Resultats : 44 patients ont ete inclus, avec une predominance masculine nette (sex-ratio 2,7), un âge median au diagnostic de 55 ans et une latence diagnostique allongee (mediane 17 mois). Trois phenotypes moteurs ont ete mis en evidence : SLA « classique » (57%), atteinte predominante du 2e motoneurone (23%) et SLA centrale (20%). Au diagnostic, le deficit concernait le plus souvent la region cervicale (43%) et la distalite des membres (71%) avec une predominance de l’atteinte du deuxieme motoneurone. L’atteinte bulbaire n’etait pas moins frequente (52% au diagnostic), sans impact sur la survie. Des anomalies sensitives etaient retrouvees dans 22% des cas a l’electroneuromyogramme. Chez 14% des patients l’evolution du deficit ne pouvait pas etre expliquee par une propagation par contiguite et plaidait en faveur d’un « skipping pattern ». La sensibilite des criteres EER et Awaji etait de 39% et 43% respectivement. Conclusion : La mise en evidence de phenotypes differents au sein des formes lentes, l’association a des troubles sensitifs et l’insuffisance des criteres diagnostiques actuels soulignent l’importance dans la SLA d’etablir des biomarqueurs." @default.
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