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- W1569687965 abstract "Zusammenfassung Beschrieben wird der Fall eines zum Vorstellungstermin 20-jährigen männlichen Mukoviszidosepatienten mit einer homozygoten ΔF508-Mutation im CFTR-Gen und einem überaus günstigen Verlauf. Sämtliche Lungenfunktionsparameter blieben konstant norm-wertig. Der Patient erreichte bei normwüchsigen Eltern einen Hochwuchs von 207,1 cm. Die Physiognomie sprach für eine Akromegalie, die sich sowohl in der endokrinologischen Diagnostik als auch der Bildgebung und der Histologie bestätigte. Überaus günstige Effekte des Wachstumshormonexzesses aufgrund des Hypophysentumors auf die pulmonale Situation und damit auf die Lebenserwartung können als „proof of principle“ postuliert werden." @default.
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