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• W1575210527 abstract "Este trabajo se ha centrado en el estudio de microsatelites del cromosoma X, que se encuentran lo suficientemente proximos para ser analizados conjuntamente como haplotipos, con el objetivo de obtener los recursos necesarios para reconstruir pedigries familiares que permitan resolver casos complejos de parentesco. Ademas, se ha focalizado en el desarrollo de nuevas herramientas moleculares para aumentar la eficacia del analisis de muestras de ADN altamente degradado y/o escaso. En primer lugar se presenta la reaccion multiplex denominada sextaplex que permite amplificar los bloques haplotipicos DXS10079-DXS10074-DXS10075 localizado en Xq12 y DXS6801-DXS6809-DXS6789 localizado en Xq21, los cuales proveen haplotipos estables de generacion en generacion. En segundo lugar se presenta la reaccion multiplex denominada miniX, que mediante tecnologia miniSTRs, permite amplificar la totalidad de X-STRs incluidos en la reaccion sextaplex, ademas de los loci DXS7132 y DXS6799, los cuales se incluyen dentro del primer bloque y segundo bloque respectivamente. En tercer lugar se lleva a cabo el analisis de los loci del cromosoma X (DXS8378, DXS9898, DXS7133, GATA31E08, GATA172D05, DXS7423, DXS6809, DXS7132, DXS9902 y DXS6789) mediante la reaccion decaplex optimizada y validada en un estudio colaborativo del GHEP-ISFG, y de esta manera comparar los resultados de los loci compartidos con sextaplex (DXS6809 y DXS6789) y miniX (DXS7132, DXS6809 y DXS6789). La concordancia de los resultados obtenidos por miniX con las reacciones multiplex decaplex y sextaplex, convierten a miniX en una herramienta altamente fiable para su uso en identificacion humana. Asimismo, ofrece una alta sensibilidad, al posibilitar la obtencion de perfiles completos a partir de cantidades superiores a 20 pg de ADN molde y una gran capacidad de analizar fragmentos de ADN degradado que no superen las 220 pb. Los 15 X-STRs de las tres reacciones multiplex en conjunto (sextaplex, miniX y decaplex) se analizan en 157 trios familiares formados por abuelo materno, madre y uno o mas hijos varones, pertenecientes a dos subpoblaciones de la provincia de Cantabria (zona costera de Santander y valle del Pas). El estudio comparativo entre las dos subpoblaciones tiende a mostrar una diferenciacion clara en la distribucion de frecuencias alelicas, por lo que es necesario crear bases de datos independientes, para realizar la correcta valoracion estadistica en estudios forenses y de parentesco. Los parametros de interes forense han demostrado que los 15 X-STRs, son altamente polimorficos (valores superiores a 0,50, en la mayoria de los casos); presentan una elevada heterocigosidad (con valores medios de 0,72 y 0,69 en la costa de Cantabria y en el valle del Pas respectivamente); poder de discriminacion elevado tanto en mujeres (con valores medios de 0,87 y 0,84 en la costa de Cantabria y en el valle del Pas respectivamente) como en hombres (con valores medios de 0,72 y 0,68 en la costa de Cantabria y en el valle del Pas respectivamente) y poder de exclusion elevado tanto en trios (valores medios de 0,67 y 0,64 en la costa de Cantabria y en el valle del Pas respectivamente) como en duos (valores medios de 0,53 y 0,50 en la costa de Cantabria y en el valle del Pas respectivamente); ademas de una adecuada tasa de mutacion por locus (2x10-3). Estos resultados demuestran que todos los marcadores analizados ofrecen los valores optimos necesarios para obtener un alto indice de paternidad o alta razon de verosimilitud desde el punto de vista forense. Finalmente, los grupos de ligamiento DXS7132-DXS10079-DXS10074-DXS10075 en Xq12 localizado en una region de 2, 343 Mb y DXS6801-DXS6809-DXS6789-DXS6799 en Xq21 que localizado en una region de 4,887 Mb, presentan frecuencias haplotipicas con una diversidad alta (mayor de 0,9846 en la costa de Cantabria y mayor de 0,9256 en el Valle del Pas). Ello demuestra su utilidad como herramienta en la resolucion de casos complejos de parentesco que incluyan individuos pertenecientes a los grupos poblacionales estudiados." @default.
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