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- W1581001410 abstract "La majorite des hyperplasies macronodulaires bilaterales des surrenales avec syndrome de Cushing ACTH-independant (AIMAH) est due a l’expression aberrante de divers recepteurs hormonaux au niveau du cortex surrenalien. Les genes responsables des AIMAH familiales avec recepteurs aberrants n’ont pas ete identifies. Le but de ce projet est de les identifier.Une etude de liaison, visant a identifier la ou les regions du genome comprenant le ou les genes pouvant etre en cause dans les AIMAH familiales, a ete realisee en utilisant l’ADN des membres d’une famille (10 malades et 7 sains) originaire du Quebec, atteinte d’AIMAH et syndrome de Cushing et caracterisee par l’expression des recepteurs β-adrenergique et V1-vasopressine. Diverses regions chromosomiques entre les personnes atteintes et non-atteintes de la famille ont ete soulignees. Un total de 707453 SNPs a ete obtenu, et apres analyse statistique, 159 SNPs significatifs, pouvant etre associes au phenotype, ont ete mis en evidence entre les deux groupes. Il a ete constate que la majorite de ces SNPs se situaient sur les regions chromosomiques 1q32.1 et 16q12.2. Une etude du transcriptome a aussi ete realisee en utilisant l’ADN des tumeurs de deux patients de la famille, ainsi que l’ADN d'autres tumeurs surrenaliennes. Les analyses statistiques ont permis d’identifier 15 genes susceptibles d’etre relies a la maladie (11 surexprimes et 4 sous-exprimes). En utilisant les donnees de ces deux etudes, nous avons cible six genes du chromosome 1 (ATP2B4, PPP1R12B, SOX13, CACNA1S, ADORA1et PHLDA3), un du chromosome 16 (CHD9) et un du chromosome 13 (SPRY2), afin de rechercher la presence de mutations. Le sequencage n’a revele aucun changement de nucleotide dans les genes PPP1R12B et SOX13. Dans les genes ATP2B4, CACNA1S, ADORA1et PHLDA3, le sequencage a revele des changements de nucleotides n’entrainant soit pas de changement d’acide amine soit un changement d’acide amine juge « non pertinent », du fait qu’il ne permettait pas de differencier les sujets sains des sujets atteints. Pour ce qui est de CHD9 et SPRY2, le sequencage a permis d’identifier des changements de nucleotides entrainant des changements d’acides amines de facon plus frequente chez les sujets atteints par rapport aux sujets sains. En conclusion, nos travaux nous ont donc permis d’identifier, par etude de liaison et par analyse du transcriptome, des genes candidats qui pourraient etre responsables de cette pathologie. Le sequencage de ces genes candidats a revele des mutations de CHD9 et SPRY2. Ces resultats s’averent prometteurs puisque ces deux genes produisent des proteines impliquees dans le remodelage de la chromatine et dans la regulation de la signalisation des proteines kinases. Le phenotypage et le genotypage des patients atteints doivent etre poursuivis pour verification." @default.
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