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- W1600467293 abstract "Como objetivo hemos tenido el ampliar el conocimiento en el tema de las polineuropatias sensorimotoras hereditarias y mostrar los aportes de la genetica molecular en la clasificacion de esta enfermedad. En el desarrollo, revisamos el tema de las polineuropatias sensorimotoras hereditarias partiendo desde sus primeras descripciones. Se hace enfasis en la generalidad del cuadro clinico, seleccionando inicialmente la clasificacion de Dyck & Lambert para luego detallar el gran paso generado por los avances de la genetica molecular en la clasificacion exacta de este grupo de desordenes de los nervios perifericos. Se establece como regla para clasificarlo la naturaleza de la polineuropatia, dividiendola en Desmielinizante y Axonal. En cada uno de estos dos grupos se explica claramente el patron de herencia (A. Dominante, A recesiva, Ligada al Cromosoma X) con sus respectivas mutaciones y productos proteicos alterados.Conclusiones: Las neuropatias sensorimotoras son un gran sindrome, en el cual la existencia de multiples mutaciones explica la gran variabilidad en el cuadro clinico y en la expresion de esta enfermedad. El diagnostico exacto de estas neuropatias parece estar muy ligado a la genetica molecular, por lo que la clasificacion de Dyck y Lambert es la de mayor utilidad para una correcta interpretacion clinica de este sindrome. Palabras clave : CMT, Polineuropatias Hereditarias sensorimotoras, Charcot Marie Tooth, NHMS." @default.
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