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- W1604364407 abstract "Le syndrome du Cri du Chat (Cri du Chat syndrome, CdCS) est une anomalie chromosomique resultant d’une deletion de taille variable de l’extremite du bras court du chromosome 5 (5p), incluant une region critique situee en p15.2. Il represente une des deletions chromosomiques les plus frequentes, son incidence dans la population generale est de 1/20 000 a 1/50 000. Les caracteristiques cliniques comprennent un cri monochromatique aigu, une microcephalie, une dysmorphie cranio-faciale caracteristique evoluant avec l’âge et un retard mental et psychomoteur important. La taille de la deletion est variable, Le traitement est fonction des differents symptomes. Un remaniement chromosomique parental est retrouve dans 12% des cas et la majorite des deletions responsables de la maladie du cri-du-chat surviennent de novo. Nous presentons une observation d’un syndrome du Cri du Chat, confirme par caryotype metaphasique (46,XY,del(5)(p13) de novo). A travers cette observation nous mettrons a jour, les actualites scientifiques de ce rare syndrome, ainsi que la place des explorations cytogenetiques dans le diagnostic precis et le conseil genetique des syndromes dysmorphiques." @default.
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