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- W1606510064 abstract "El objetivo principal de esta tesis es la aplicacion integrada de enfoques metodologicos de las disciplinas Ingenieria del Software y Auditoria de Sistemas de Informacion a la Bioinformatica, en funcion de la identificacion y caracterizacion de las aportaciones de esta disciplina a los trabajos de investigacion en el area de la Epidemiologia Genomica de las Enfermedades Cardiovasculares. Dado que el ambito de aplicacion asi definido es demasiado amplio, se ha establecido un tema especifico, el calculo del riesgo cardiovascular a escala individual, sobre el cual giran los trabajos de investigacion y se describen las aportaciones concretas de esta tesis. El ambito de la Epidemiologia Genomica de las Enfermedades Cardiovasculares esta caracterizado por el Framingham Heart Study (Massachusetts, EE.UU., 1948 ) y los factores de riesgo cardiovascular son de tipo genetico y ambiental. Dado que la lista actual de factores geneticos implicados en las enfermedades cardiovasculares contiene casi 3.000 genes, de la misma se han elegido un reducido subconjunto de los cuales se tiene informacion sobre sus polimorfismos y fenotipos patologicos: CETP, APOE, APOA1, LIPC, SR-BI y PLIN. Este ultimo gen tambien se ha estudiado comparativamente en poblacion general de la Comunidad Valenciana. Se ha desarrollado un estudio completo de cada uno de los genes relacionados. Los resultados obtenidos permiten descubrir unas interesantes interacciones gen*ambiente, gen*sexo, gen*dieta, gen*diabetes 2 y gen*obesidad, asociados a los polimorfismos de los genes estudiados y que se identifican en cada estudio. En resumen, se ofrecen datos concretos de asociaciones reales observadas entre variaciones geneticas y fenotipos cardiovasculares, asi como de interacciones gen*ambiente. En el ambito de la Bioinformatica, se ha desarrollado un modelo para el calculo del riesgo cardiovascular a escala individual y un modelo para la aplicacion de la Auditoria Bioinformatica en el analisis y control de las funciones bioinformaticas. Tambien se han desarrollado soluciones especificas para la resolucion de problemas planteados en el protocolo cientifico del laboratorio genomico. En conclusion, la Bioinformatica, entendida como una disciplina cientifico-tecnica, es indispensable como instrumento de integracion en la investigacion genomica cardiovascular en los distintos niveles de adquisicion, tratamiento, analisis, almacenamiento y salvaguarda de datos. Sin embargo, debido a su reciente desarrollo, tropieza todavia con las dificultades derivadas de la ausencia de un cuerpo teorico comun y consistente, que permita dar respuesta rapida a las grandes demandas de proceso de informacion omica que se estan detectando en la actualidad." @default.
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