Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W1616526677> ?p ?o ?g. }
Showing items 1 to 41 of
41
with 100 items per page.
- W1616526677 abstract "Bei den progressiven Muskeldystrophien handelt es sich um eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die sich in Bezug auf klinische Prasentation und Krankheitsverlauf zum Teil deutlich unterscheiden. Gemeinsames Charakteristikum ist der progrediente Kraftverlust aufgrund von dystrophen Veranderungen der Skelettmuskulatur. Die mit Abstand haufigste Form ist die X-chromosomal vererbte Muskeldystrophie Duchenne (DMD). Die Muskelschwache manifestiert sich bereits im Kleinkindalter und fuhrt meist zum Verlust der Gehfahigkeit zwischen dem 10. und 12. Lebensjahr. Aufgrund der Beteiligung der Herz- und Atemmuskulatur versterben die meisten Patienten im jungen Erwachsenenalter. Deutlich seltener sind die autosomal-rezessiv oder -dominant vererbten Gliedermuskeldystrophien. Sie unterscheiden sich unter anderem in dem Verteilungsmuster der Muskelschwache und der Beteiligung der Herzmuskulatur. Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) wird autosomal-dominant vererbt und ist in ihrer Auspragung und Beginn der Symptomatik sehr variabel. Typischerweise zeigt sich bei Jugendlichen oder jungen Erwachsenen eine langsam progrediente Schwache der Gesichts-, Schulter-, Fusheber- und Huftmuskulatur." @default.
- W1616526677 created "2016-06-24" @default.
- W1616526677 creator A5030692760 @default.
- W1616526677 date "2020-01-01" @default.
- W1616526677 modified "2023-09-25" @default.
- W1616526677 title "Progressive Muskeldystrophien und fazioskapulohumerale Muskeldystrophie" @default.
- W1616526677 cites W2141078607 @default.
- W1616526677 cites W2431474207 @default.
- W1616526677 cites W2768408180 @default.
- W1616526677 cites W2784397775 @default.
- W1616526677 cites W2784812244 @default.
- W1616526677 cites W2784992484 @default.
- W1616526677 cites W44821234 @default.
- W1616526677 doi "https://doi.org/10.1007/978-3-662-60300-0_272" @default.
- W1616526677 hasPublicationYear "2020" @default.
- W1616526677 type Work @default.
- W1616526677 sameAs 1616526677 @default.
- W1616526677 citedByCount "0" @default.
- W1616526677 crossrefType "book-chapter" @default.
- W1616526677 hasAuthorship W1616526677A5030692760 @default.
- W1616526677 hasConcept C29456083 @default.
- W1616526677 hasConcept C71924100 @default.
- W1616526677 hasConceptScore W1616526677C29456083 @default.
- W1616526677 hasConceptScore W1616526677C71924100 @default.
- W1616526677 hasLocation W16165266771 @default.
- W1616526677 hasOpenAccess W1616526677 @default.
- W1616526677 hasPrimaryLocation W16165266771 @default.
- W1616526677 hasRelatedWork W20957687 @default.
- W1616526677 hasRelatedWork W36025581 @default.
- W1616526677 hasRelatedWork W42973588 @default.
- W1616526677 hasRelatedWork W71690901 @default.
- W1616526677 hasRelatedWork W77581669 @default.
- W1616526677 hasRelatedWork W80126318 @default.
- W1616526677 hasRelatedWork W83249224 @default.
- W1616526677 hasRelatedWork W9269266 @default.
- W1616526677 hasRelatedWork W95829383 @default.
- W1616526677 hasRelatedWork W97153042 @default.
- W1616526677 isParatext "false" @default.
- W1616526677 isRetracted "false" @default.
- W1616526677 magId "1616526677" @default.
- W1616526677 workType "book-chapter" @default.