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- W173337853 abstract "Introduccion: La enfermedad de jarabe de arce es una enfermedad genetica que produce crisis de cetoacidosis y deterioro neurologico progresivo que llevan a un coma fatal. El inicio del tratamiento temprano es determinante en el pronostico. Objetivo: Describir las caracteristicas de una cohorte de pacientes mexicanos con enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (EOJA). Material y metodos: Se hizo un analisis retrospectivo de casos de EOJA de 1991 a 2006. Resultados: Encontramos 36 pacientes (16 ninas y 20 ninos). Tres fueron inicialmente detectados mediante tamiz neonatal, uno de ellos realizado en Mexico y los otros dos en el extranjero. Estos ultimos recibieron tratamiento oportuno y exhiben desarrollo psicomotor normal. El caso detectado en Mexico no recibio tratamiento adecuado y fallecio. Los otros 33 pacientes se diagnosticaron entre los 2 y los 73 meses de edad mediante tamiz metabolico (postsintomatico) ante la sospecha clinica. Todos los pacientes sintomaticos presentaron resultado positivo a la prueba de dinitrofenilhidrazina y aminoacidos ramificados elevados. La hipotonia, rechazo al alimento, y las crisis convulsivas fueron los sintomas mas frecuentes. En esta cohorte, la mortalidad fue del 50 % (18/36) y el 81.2 % de los sobrevivientes (13/18) muestran actualmente retraso psicomotor. Discusion: Es necesario establecer en Mexico un modelo de atencion integral para la EOJA que incluya la deteccion presintomatica preventiva, el tratamiento temprano, el seguimiento y asesoramiento genetico." @default.
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