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• W1806454030 abstract "Le diagnostic biologique des hemoglobinopathies repose sur deux principes : - d'une part la mise en evidence et la quantification de variants dont la charge ou l'affinite pour un support permettent de les separer des fractions normales : hemoglobines A ou Ao (HbAo), A2 (HbA2) et fœtale (HbF), les variants les plus frequents etant les hemoglobines S (HbS), C (HbC), et E (HbE) ; - d'autre part les dosages de fractions mineures. Le taux d'HbA2 est particulierement important pour le diagnostic des syndromes thalassemiques. Le taux d'HbF est un critere essentiel du diagnostic des persistances hereditaires de l'HbF ; c'est aussi un critere pronostisque dans les syndromes drepanocytaires majeurs ; de plus, dans certaines formes graves de drepanocytose, un traitement par hydroxyuree visant a augmenter l'HbF est prescrit. En pratique, on utilise en general une technique electrophoretique de premiere intention, en milieu alcalin, les variants mis en evidence etant confirmes par une seconde technique electrophoretique, en milieu acide. On peut egalement recourir au test d'Itano (test de solubilite) et au test de falciformation pour l'hemoglobine S. Le dosage des fractions mineures est en general realise a l'aide de microcolonnes de chromatographie ou par elution de la bande electrophoretique pour l'HbA2, et par etude de la resistance a la denaturation alcaline pour l'HbF [1]. Les techniques de chromatographie liquide haute performance (CLHP) sont utilisees pour les dosages d'HbA2, d'HbA1c et d'HbF, avec la possibilite de mise en evidence de variants [2-6]. Des automates de CLHP proposant plusieurs programmes specifiques d'etude de l'hemoglobine sont egalement disponibles [5, 7-9]. L'inconvenient majeur est le cout du materiel necessaire et le prix de revient eleve du test. Il nous a paru interessant d'adapter un equipement de CLHP modulaire couramment utilise pour les dosages d'HbA1c a l'etude des hemoglobinopathies en installant en parallele une deuxieme colonne destinee au dosage de l'HbA2, et d'evaluer cette technique de CLHP comme technique de premiere intention dans l'etude des hemoglobines. Notre but etait d'apprecier l'interet de disposer, a partir d'une seule technique, des taux d'HbA2 et d'HbF pour tous les echantillons, et de la mise en evidence et de la quantification des variants les plus courants, dans les circonstances diagnostiques que nous rencontrons habituellement." @default.
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