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- W1839969672 abstract "A agamaglobulinemia ligada ao X (XLA; OMIM#300755) e uma imunodeficiencia primaria humoral caracterizada por um bloqueio na diferenciacao dos linfocitos B na medula ossea, levando a profunda hipogamaglobulinemia e reduzido numero ou ausencia de celulas B perifericas. Os pacientes com XLA sao susceptiveis a infeccoes recorrentes por bacterias encapsuladas e enterovirus devido a deficiencia de anticorpos. Mutacoes no gene codificante da tirosina quinase de Bruton (Btk) sao responsaveis pela doenca. Btk e uma tirosina quinase citoplasmatica da familia Tec importante no desenvolvimento, na diferenciacao e na sinalizacao dos linfocitos B. A deteccao de mutacoes no gene btk possibilita o diagnostico definitivo de XLA. O objetivo deste estudo foi identificar e caracterizar mutacoes em btk. Foram incluidos 6 pacientes conforme os criterios do PAGID e ESID: individuos do sexo masculino com menos de 2% de linfocitos B perifericos, hipogamaglobulinemia e historia de infeccoes bacterianas de repeticao. A triagem de mutacoes foi realizada com a tecnica de SSCP e possiveis mutacoes foram confirmadas por sequenciamento. A expressao de Btk nos pacientes e maes foi avaliada em monocitos por citometria de fluxo. Dentre os pacientes analisados as principais manifestacoes clinicas foram as infeccoes do trato respiratorio. Todos tiveram inicio dos sintomas durante o primeiro ano de vida, linfocitos B perifericos abaixo de 2% e hipogamaglobulinemia anterior ao inicio da terapia de reposicao de imunoglobulinas. Foram identificadas cinco mutacoes em btk, tres novas (p.Ala347fsX55, p.I355T e p.Thr324fsX24) e duas ja descritas na literatura (p.Q196X e p.E441X). A deteccao das mutacoes nos pacientes permitiu a analise mutacional de maes, avos e tias maternas. Tres maes e uma avo foram confirmadas portadoras de XLA. Em adicao, os valores de expressao de Btk obtidos mostraram deficiencia da proteina (4,5% a 65,2%) nos pacientes e um padrao bimodal de expressao de Btk foi observado nas maes, indicando o estado de portadora de XLA. Em um dos pacientes nao foi identificada mutacao, entretanto a expressao de Btk mostrou-se reduzida. O uso combinado da analise genetica e da avaliacao da expressao de Btk por citometria de fluxo possibilitou o diagnostico definitivo de XLA e a identificacao de portadoras da doenca Abstract" @default.
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