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- W1842910122 abstract "La maladie de Wilson est une anomalie du metabolisme du cuivre. La description clinique date de 1912. Si le traitement est possible et efficace depuis longtemps, la physiopathologie de la maladie de Wilson n’a commence a etre mieux connue qu’au decours de l’identification du gene dont les mutations sont a l’origine de la maladie. Rappels sur le metabolisme du cuivre Le cuivre provient de l’alimentation (chocolat, noix, champignons, foie) et les apports quotidiens varient de 1 a 5 mg/j. Il est indispensable au fonctionnement de certaines enzymes essentielles telles la superoxyde dismutase, la tyrosinase, la dopamine b-mono-oxygenase. Apres ingestion, le cuivre est absorbe au niveau de l’intestin proximal, puis transporte vers differents tissus et surtout vers le foie. A ce niveau, il est incorpore a l’apoceruloplasmine et forme alors la ceruloplasmine (ou holoceruloplasmine). La plus grande partie du cuivre alimentaire est excretee dans la bile, alors qu’une petite fraction est eliminee dans l’urine." @default.
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