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W1846618056 abstract "Zusammenfassung Die Aufklärung der genetischen Ursachen des Aicardi-Goutières-Syndroms und des familiären Chilblain-Lupus hat zur Identifizierung neuer pathophysiologischer Mechanismen beigetragen, die primär über das angeborene Immunsystem vermittelt werden und zu Autoinflammation und Autoimmunität führen. Diese als Typ-1-Interferonopathien bezeichneten seltenen Erkrankungen sind durch eine Dysregulation der Typ-1-Interferon (IFN)-Achse gekennzeichnet, die in einer inadäquaten Typ-1-IFN-Aktivierung resultiert. Die bisher gewonnenen Einblicke in die molekulare Pathogenese der Typ-1-Interferonopathien haben auch hohe Relevanz für unser Verständnis multifaktoriell bedingter Autoimmunkrankheiten wie dem systemischen Lupus erythematodes und können als Ausgangspunkt für die Entwicklung neuer kausal orientierter Therapieansätze dienen." @default.
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