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• W1853326584 abstract "In dieser retrospektiven klinischen Studie wurden die Akten von 89 Patientinnen mit Ullrich-Turner-Syndrom ausgewertet, die zwischen 1974 und 2004 in der Universitatsklinik und Poliklinik fur Kinder und Jugendliche in Leipzig behandelt worden sind. Berucksichtigt wurde die Verteilung der Karyotypen im Patientenkollektiv sowie das Auftreten von assoziierten Begleiterkrankungen. Das Alter bei Diagnosestellung, die Grose bei Diagnosestellung und die Grunde fur die Verdachtsdiagnose Ullrich-Turner-Syndrom wurden analysiert. Daruber hinaus untersuchte der Autor die durchgefuhrten Masnahmen zur Pubertatsinduktion im Hinblick auf ihren Beginn und Erfolg sowie deren Einfluss auf die Wachstumraten.Gut 50% der Patientinnen besasen den Karyotyp 45,X, die anderen Karyotypen setzten sich aus Mosaiken zusammen. Assoziierte Begleiterkrankungen waren im Patientenkollektiv unterreprasentiert. Das durchschnittliche Alter bei Diagnosestellung betrug 8,21 Jahre, es fiel wahrend des Beobachtungszeitraumes signifikant ab. Der durchschnittliche Grosen-SDS zum Zeitpunkt der Diagnosestellung betrug -2,86. Es wurde, verglichen mit den Empfehlungen der Leitlinien, eine verspatete Diagnosestellung konstatiert. Die Pubertatsinduktion begann mit durchschnittlich 13,93 Jahren mit einer signifikanten Reduktion im Verlauf. Die Dauer vom Beginn der Pubertatsinduktion bis zum Eintreten der Menarche betrug 2,51 Jahre, die Dauer vom Tannerstadium B2 zum Stadium B5 betrug gut 27 Monate. Eine Menarche wurde bei nur 65% der Patientinnen sicher beobachtet.Die Ergebnisse wurden kritisch uberpruft und in den Kontext anderer Studien eingeordnet. Aus den Ergebnissen wurde gefolgert, dass das Ullrich-Turner-Syndrom, trotz einer positiven Entwicklung in den letzten Jahren, noch immer zu spat diagnostiziert wurde. Die Pubertatsinduktion verlief trotz der verzogerten Diagnosestellung hinsichtlich der Entwicklung der Tannerstadien erfolgreich. Demgegenuber blieb die Induktion der Menarche nur masig erfolgreich. Eine Beeinflussung der Wachstumraten durch die Ostrogentherapie wurde nicht beobachtet." @default.
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