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- W1855094417 abstract "Las traslocaciones robertsonianas balanceadas involucran al brazo largo de dos cromosomas acrocentricos; la mas frecuente es la 13q;14q, la cual se puede transmitir a varias generaciones y da origen a productos cromosomicamente anormales con aneuploidia completa. Es raro observar la coexistencia de esta traslocacion con otro error meiotico que involucre al cromosoma 21. El objetivo de este trabajo fue describir el caso de un recien nacido con sindrome de Down por trisomia 21 regular con una traslocacion robertsoniana balanceada 13q;14q. Caso clinico. Se trata de un recien nacido de sexo masculino con ausencia de reflejo de Moro, braquicefalia, fisuras palpebrales oblicuas, epicanto, puente nasal aplanado, implantacion baja de pabellones auriculares, cuello corto, pliegue transverso palmar, clinodactilia de quinto dedo, criptorquidia derecha, soplo cardiaco y complemento cromosomico 46, XY, t(13;14) (q10;q10), +21. El estudio citogenetico en los familiares mostro: en la madre (II-1) 45, XXt(13-14) (q10; q10); en el padre (II-2) 46, XY; en el hermano de la madre (II-3) 46, XY; en la hermana mayor del producto (III-1) 46, XX y en el hermano gemelo del mismo 45, XYt(13; 14) (q10-q10). Conclusiones. Se trata de un caso con sindrome de Down por trisomia 21 regular que, a su vez, es portador de una traslocacion robertsoniana 13;14 heredada de la madre" @default.
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