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- W1856534263 abstract "Objetivo: Detectar las mutaciones 35delG y A1555G, causantes de sordera, en un grupo de discapacitados auditivos de la provincia La Habana. Metodos: Se realizo un estudio molecular en un grupo de discapacitados auditivos que cursaban la ensenanza especializada en la Escuela Provincial de sordos e hipoacusicos “26 de Julio”, municipio de Guanajay, provincia La Habana, durante el curso escolar 2008-2009. A cada caso se le extrajo 10 mL de sangre periferica, colectada en 250 μL de acido etilendiaminotetracetico (EDTA) (56 mg/mL). Se obtuvo el ADN de los leucocitos a traves de la tecnica de precipitacion salina descrita por Miller en 1989. El metodo empleado para el estudio molecular, fue la tecnica de reaccion en cadena de la polimerasa. Resultados: Se encontro un nino heterocigotico y otro homocigoto para la mutacion 35delG, lo que represento una frecuencia de 0,15 del alelo mutado. Ninguno de los sujetos estudiados presento la mutacion A1555G. Conclusiones: El hallazgo en el grupo estudiado, de dos discapacitados auditivos con la mutacion 35delG, confirma la alta frecuencia de esta alteracion en discapacitados con sordera autosomica recesiva." @default.
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