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- W1879235469 abstract "Descripcion de dos casos, con alta sospecha clinica de Sindrome de Holt-Oram, por presentacion de anomalias cardiacas asociadas a malformaciones en miembros superiores. El Sindrome de Holt-Oram descrito en 1960, se reporto como una asociacion de cardiopatia congenita con malformaciones en miembros superiores, describiendose un mecanismo de herencia autosomico dominante, con expresion variable debido a mutacion en el gen TBX5 que genera una proteina truncada. Caso No 1: Paciente femenina, con antecedente de soplo cardiaco y anomalias esqueleticas en miembros superiores. Caso No 2: Paciente de 19 anos, en quien se encuentra diferencia en longitud de miembros superiores, con marcada asimetria en el trofismo muscular, cubitus valgus e hipoplasia de primer dedo bilateral y persistencia de soplo sistolico grado II/VI. La prevalencia de este Sindrome es de 1 en 100.000 nacidos vivos lo que hace importante hacer un adecuado diagnostico diferencial, con otros Sindromes que presentan cardiopatia asociada a defectos en miembros superiores, tales como VACTERL, displasia ventriculorradial, anemia de Fanconi, amegacariocitosis congenita. En cuanto a la asesoria genetica, debemos tener en cuenta que esta enfermedad se presenta con un patron de herencia autosomica dominante, con penetrancia completa, de este modo se debe informar a los afectados, que la posibilidad de transmitir la enfermedad a su descendencia es del 50% en cada embarazo y ademas que en caso de heredar la mutacion en TBX5, existe una probabilidad de 30% de presentar reduccion de miembros superiores, que podria ir desde ausencia del pulgar hasta focomelia." @default.
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