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- W1900520173 abstract "A fenilcetonuria e ocasionada por mutacoes no gene que codifica a enzima fenilalanina-hidroxilase, responsavel pela transformacao do aminoacido fenilalanina em tirosina. E detectada pelo “teste do pezinho” que permite seu diagnostico e tratamento precoces. As criancas nao tratadas apresentam comprometimento progressivo na funcao cerebral. A hiperfenilalaninemia transitoria origina-se do atraso na maturacao do sistema enzimatico de hidroxilacao. Os niveis sericos de fenilalanina estao maiores que o limite superior da normalidade, mas inferiores aos da fenilcentonuria classica, decrescendo com o tempo, sem causar sintomas. O objetivo desse trabalho e relatar um caso de hiperfenilalaninemia transitoria em uma crianca nascida em Juiz de Fora – MG.. W.R.D.A. nasceu prematuro com 31 semanas de idade gestacional e peso de 1460g. Permaneceu na UTI neonatal durante 15 dias e em uma Unidade Intermediaria por oito dias. O teste de triagem neonatal revelou niveis de fenilalanina compativeis com fenilcentonuria. Iniciou dieta apropriada e foi encaminhado a um servico especializado, mas as dosagens sericas subsequentes foram compativeis com a normalidade, mesmo apos reintroducao da dieta propria para a idade. Definiu-se o diagnostico de hiperfenilalaninemia transitoria e, hoje, aos tres anos e quatro meses, a crianca permanece assintomatica, seguindo em acompanhamento pelo Programa de Follow-up de Recem Nascidos de Alto Risco. Criancas com erros inatos do metabolismo sao frequentemente acompanhadas em centros especializados, mas o pediatra geral deve estar atento a essas patologias, pois participarao da verificacao do uso adequado da dieta, quando necessaria, e acompanharao o crescimento e desenvolvimento da crianca." @default.
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