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- W1924480716 abstract "Resumen Los trastornos del espectro autista (TEA) se caracterizan por presentar compromiso en la integracion social, el desarrollo del lenguaje e intereses restringidos. Se expresan durante la infancia y van variando su expresion clinica a lo largo de los anos; estas variaciones pueden relacionarse a los abordajes terapeuticos, drogas utilizadas para modificar conductas y factores ambientales, entre otros. Hasta el momen to, las diversas alteraciones geneticas identificadas no son suficientes para explicar la genesis de todos estos procesos, incluso muchas de las mutaciones encontradas tambien estan presentes en personas no afectadas. A traves de la comprension de las bases biologicas y fisiopatologicas de entidades fuertemente asociadas a los TEA como los sindromes de Rett, Fragil X, Angelman y Alcohol fetal, entre otros, es que se ha jerarquizado el rol de los cambios epigeneticos en los trastornos del neurodesarrollo. Los fenomenos epigeneticos son procesos biologicos normales, necesarios para la vida de la celula y del individuo, muy especialmente vinculados con el desarrollo embrionario. Los fenomenos que comprometen los distintos procesos epigeneticos (alteraciones que cambian el funcionamiento o expresion de un gen, sin haber modificado la estructura del ADN) han demostrado tambien tener importancia en la genesis de los trastornos del neurodesarrollo. Las alteraciones del mecanismo epigenetico pueden ser reversibles, lo que podria explicar la variacion del fenotipo autista a lo largo del tiempo. En este trabajo analizaremos los mecanismos epigeneticos normales, los trastornos del espectro autista, su asociacion con entidades especificas asociadas a mecanismos epigeneticos alterados y posibles abordajes terapeuticos relacionados a estas alteraciones. Palabras clave: autismo, epigenetica, sindrome de Rett, Fragil X, sindrome de Angelman" @default.
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