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- W1927843593 abstract "Les dysgenesies corticales representent une cause de retard psychomoteur et d’epilepsie severe. Les avancees dans les techniques d’imagerie et de genetique ont permis une amelioration dans le diagnostic et la classification de ces pathologies. Les lissencephalies et heterotopies laminaires sous-corticales font partie d’un spectre malformatif commun lie a deux genes majeurs LIS1 ou DCX. D’autres formes de lissencephalies plus rares ont ete recemment decrites : lissencephalies liees a l’X avec agenesie du corps calleux et ambiguite genitale en rapport avec ARX, lissencephalies avec hypoplasie cerebelleuse en rapport avec RLN et avec des anomalies de ganglions de la base en rapport avec TUBA1A. Les polymicrogyries sont un groupe heterogene de pathologies de presentations cliniques et d’etiologies differentes. Les polymicrogyries bilaterales frontoparietales sont associees a des mutations dans GPR56, et les polymicrogyries perisylviennes bilaterales semblent liees, d’une part, a un locus en Xq28 et, dans d’autres cas, a des mutations dans SRPX2. Les heterotopies nodulaires periventriculaires bilaterales liees a X, caracterisees par des heterotopies nodulaires confluentes avec souvent une hypoplasie cerebelleuse chez les filles, sont associees a des mutations dans FLNA. Grâce a une analyse clinicoradiologique systematique, il est desormais possible de faire l’hypothese de la cause genetique d’une dysgenesie corticale diffuse." @default.
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