Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W193727471> ?p ?o ?g. }
Showing items 1 to 82 of
82
with 100 items per page.
- W193727471 endingPage "2368" @default.
- W193727471 startingPage "2364" @default.
- W193727471 abstract "BAKGRUNN BAKGRUNN Currarinos syndrom er en sjelden arvelig tilstand med forstoppelse som hovedsymptom. Den typiske pasient har en kombinasjon av sakrale, anorektale, intraspinale og presakrale anomalier. Familiære tilfeller har oftest mutasjon i genet MNX1. De fleste norske pasienter er behandlet ved Rikshospitalet. Her redegjøres det for 50 års erfaringer med tilstanden. MATERIALE OG METODE MATERIALE OG METODE Studien er basert på journalopplysninger for pasienter med Currarinos syndrom samt noen førstegradsslektninger fra perioden 1961 – 2012. Vi registrerte resultater av mutasjonsanalyse, røntgenundersøkelse av korsbeinet og ultralyd-, MR- og/eller CT-undersøkelser samt behandlingstiltak. RESULTATER RESULTATER Vi behandlet 29 pasienter i perioden og har i tillegg identifisert sju friske slektninger med mutasjon i MNX1-genet og en slektning med patognomonisk korsbeinsanomali. Det var 15 familiære og 14 sporadiske tilfeller. 14 familiære tilfeller og én av de sporadiske fikk påvist mutasjon i MNX1-genet. Den fenotypiske variasjonen var uttalt, og vi så ingen åpenbar sammenheng mellom genotype og fenotype. 26 av pasientene hadde forstoppelse og 15 fikk kolostomi. 14 pasienter trengte nevrokirurgiske inngrep og sju urogenitale. Ingen pasienter har hatt malign sykdom. FORTOLKNING FORTOLKNING Pasienter med Currarinos syndrom har svært variable kliniske symptomer, med forstoppelse som hovedproblem. Hos pasienter med familiært syndrom kan man forvente å finne mutasjon i MNX1-genet." @default.
- W193727471 created "2016-06-24" @default.
- W193727471 creator A5010597655 @default.
- W193727471 creator A5016368839 @default.
- W193727471 creator A5029946646 @default.
- W193727471 creator A5038228157 @default.
- W193727471 creator A5079205425 @default.
- W193727471 date "2013-01-01" @default.
- W193727471 modified "2023-10-03" @default.
- W193727471 title "Currarinos syndrom ved Rikshospitalet 1961 – 2012" @default.
- W193727471 cites W1504525216 @default.
- W193727471 cites W1972388014 @default.
- W193727471 cites W1973050306 @default.
- W193727471 cites W1983550272 @default.
- W193727471 cites W1985657278 @default.
- W193727471 cites W1991679222 @default.
- W193727471 cites W2003168934 @default.
- W193727471 cites W2004523798 @default.
- W193727471 cites W2009194152 @default.
- W193727471 cites W2037133878 @default.
- W193727471 cites W2043615869 @default.
- W193727471 cites W2044387592 @default.
- W193727471 cites W2053101414 @default.
- W193727471 cites W2057390098 @default.
- W193727471 cites W2059993392 @default.
- W193727471 cites W2066488809 @default.
- W193727471 cites W2069373948 @default.
- W193727471 cites W2073980002 @default.
- W193727471 cites W2074524663 @default.
- W193727471 cites W2076012467 @default.
- W193727471 cites W2087390265 @default.
- W193727471 cites W2088185017 @default.
- W193727471 cites W2088832380 @default.
- W193727471 cites W2092519413 @default.
- W193727471 cites W2095199088 @default.
- W193727471 cites W2099762781 @default.
- W193727471 cites W2131261551 @default.
- W193727471 doi "https://doi.org/10.4045/tidsskr.13.0352" @default.
- W193727471 hasPubMedId "https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24287836" @default.
- W193727471 hasPublicationYear "2013" @default.
- W193727471 type Work @default.
- W193727471 sameAs 193727471 @default.
- W193727471 citedByCount "10" @default.
- W193727471 countsByYear W1937274712015 @default.
- W193727471 countsByYear W1937274712016 @default.
- W193727471 countsByYear W1937274712017 @default.
- W193727471 countsByYear W1937274712018 @default.
- W193727471 countsByYear W1937274712020 @default.
- W193727471 countsByYear W1937274712021 @default.
- W193727471 crossrefType "journal-article" @default.
- W193727471 hasAuthorship W193727471A5010597655 @default.
- W193727471 hasAuthorship W193727471A5016368839 @default.
- W193727471 hasAuthorship W193727471A5029946646 @default.
- W193727471 hasAuthorship W193727471A5038228157 @default.
- W193727471 hasAuthorship W193727471A5079205425 @default.
- W193727471 hasBestOaLocation W1937274711 @default.
- W193727471 hasConcept C29456083 @default.
- W193727471 hasConcept C71924100 @default.
- W193727471 hasConceptScore W193727471C29456083 @default.
- W193727471 hasConceptScore W193727471C71924100 @default.
- W193727471 hasIssue "22" @default.
- W193727471 hasLocation W1937274711 @default.
- W193727471 hasLocation W1937274712 @default.
- W193727471 hasOpenAccess W193727471 @default.
- W193727471 hasPrimaryLocation W1937274711 @default.
- W193727471 hasRelatedWork W1506200166 @default.
- W193727471 hasRelatedWork W1995515455 @default.
- W193727471 hasRelatedWork W2048182022 @default.
- W193727471 hasRelatedWork W2080531066 @default.
- W193727471 hasRelatedWork W2604872355 @default.
- W193727471 hasRelatedWork W2748952813 @default.
- W193727471 hasRelatedWork W2899084033 @default.
- W193727471 hasRelatedWork W3031052312 @default.
- W193727471 hasRelatedWork W3032375762 @default.
- W193727471 hasRelatedWork W3108674512 @default.
- W193727471 hasVolume "133" @default.
- W193727471 isParatext "false" @default.
- W193727471 isRetracted "false" @default.
- W193727471 magId "193727471" @default.
- W193727471 workType "article" @default.