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- W1963472721 abstract "La definicion estandar de enfermedad no es aplicable a las enfermedades raras, entre otras, por las siguientes razones: a) Existe una dificultad notable a la hora de clasificar estas enfermedades, b) Presentan inconvenientes metodologicos importantes cuando se investiga con muestras tan reducidas de sujetos, y c) Existe una variabilidad significativa de sintomas clinicos que dificulta el diagnostico. Las enfermedades raras forman un conjunto amplio y variado de trastornos que afecta a un reducido numero de personas. Mayoritariamente son geneticas, hereditarias, graves, incurables, degenerativas y con alta tasa de mortalidad. Un porcentaje alto cursa con retraso mental y alteraciones severas en el lenguaje y la cognicion. La calidad de vida suele estar comprometida con perdida de autonomia y representa una carga socio-sanitaria para las familias y el Estado, por ello se hace imprescindible la atencion biopsicosocial, con la integracion del/la trabajador/a social en las distintas fases de la intervencion." @default.
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