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• W1963526636 abstract "SUMMARY The clinical features of two female infants with incontinentia pigmenti and evidence of neurological abnormality are described. In one infant a neuropathological examination revealed a prenatal malformation of the cerebral cortex (micropolygyria) and unilateral pyramidal hypoplasia. There were also signs of a destructive process which had occurred later in development and which was characterised by some small cavities in the central white matter, sclerotic atrophy of a few cerebral gyri and patchy foci of neuronal loss in the cerebellum. RÉSUMÉ Les auteurs décrivent les caractéristiques cliniques de deux nouveaux nés du sexe féminin avec incontinentia pigmenti et evidence de malformation neurologique. Chez un des nouveaux nés un examen neuropathologique a révélé une malformation prénatale du cortex cerebral (micropolygyrie) et une hypoplasie pyramidale unilatérale. Il y avait aussi des signes d'un processus de destruction qui était survenu à un stade plus tardif du développement et qui était caractérisé par de petites cavités dans la matière blanche centrale, l'atrophie sclérotique de quelques circonvolutions cérébrales et des foyers irréguliers de perte des neurones dans le cervelet. ZUSAMMENFASSUNG Die klinischen Merkmale zweier weiblicher Kleinkinder mit incontinentia pigmenti und neurologischen Anomalien werden beschrieben. Bei einem der Kleinkinder ergab die neuropathologische Untersuchung eine praenatale Anlagestörung der Hirnrinde (Micropolygyrie) mit einseitiger Hypoplasie der Pyramiden. Es fanden sich auch Anzeichen eines destruktiven Vorganges, der während eines späteren Entwicklungsstadiums aufgetreten war mit kleinen Hohlraumbildungen in der weissen Substanz, mit sklerotischer Atrophie einiger Hirnwindungen und mit herdförmigem Untergang von Neuronen im Kleinhirn. RESUMEN Se describe el cuadro clínico de dos lactantes afectas de incontinentia pigmenti con evidencia de anormalidad neurológica. En una de las lactantes un examen neuropatológico reveló una malformación cerebral (micropoligira) e hipopoplasia piramidal unilateral. Había también signos de un proceso destructwo que había ocurrido más tarde en el desarrollo y que caracterizaban unas cavidades pequeñas en la materia blanca central, atrofia esclerórica de algunas de las circunvoluviones cérébrales, y focos esparcidos de daño neuronal en el cerebelo." @default.
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