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• W1984973822 abstract "Von Recklinghausen's neurofibromatosis is a dominant autosomic genetic disease characterized by different clinical manifestations. The goal of this work was to study its orthopaedic manifestations and to show the characteristics of their management.A retrospective study was carried out on 15 patients having a Von Recklinghausen's neurofibromatosis. For each patient, different orthopaedic manifestations and their evolution after treatment were analyzed. These manifestations were classified in spinal deformities, pseudarthrosis of long bones and tumours of the peripheral nerves.The spinal deformities were observed in 9 cases. A dystrophic scoliosis was observed in 6 patients with an average angle of 50° and was associated to a kyphosis in 5 patients. The treatment was surgical by posterior arthrodesis in 2 cases and circumferential arthrodesis in 2 cases. The congenital curves and pseudarthroses of leg were observed in 5 cases, localized at the lower third of the leg in all cases. An Ilizarov external fixator with segmental osseous transport was carried out in 2 patients. The duration of the external fixator was 23 months ½ with 5 interventions in each case. Four plexiform neurofibromas and 3 nodular neurofibromas were observed. A transformation into neurofibrosarcoma was found in 2 patients. In one case, a resection without functional sacrifice was carried out and in the other case the patient was dead before the resection.The orthopaedic manifestations of Von Recklinghausen's neurofibromatosis are frequent, varied and have a difficult management. The functional and sometimes vital prognoses are challenging.La neurofibromatose de Von Recklinghausen est une maladie génétique autosomique dominante dont les manifestations cliniques sont très diversifiées. Nous avons étudié les manifestations orthopédiques et la prise en charge de cette maladie.Une étude rétrospective a été réalisée chez des patients ayant une neurofibromatose de Von Recklinghausen. Pour chaque patient, les différentes manifestations orthopédiques ont été cherchées, ainsi que l’évolution lors de la prise en charge. Ces manifestations ont été classées en déformations rachidiennes, pseudarthroses des os longs et tumeurs des nerfs périphériques.Quinze cas ont été évalués : des déformations rachidiennes étaient observées dans 9 cas. La scoliose était dystrophique chez 6 patients avec une angulation moyenne de 50° et associée à une cyphose dans 5 cas. Le traitement était chirurgical par arthrodèse postérieure dans 2 cas et circonférentielle dans 2 cas. Les courbures et pseudarthroses congénitales de jambe observées dans 5 cas, siégeaient au tiers inférieur de la jambe. Un fixateur externe de jambe type Ilizarov avec transport osseux segmentaire a été réalisé chez 2 patients. La durée de maintien en place du fixateur était de 23 mois ½ avec 5 interventions dans chaque cas. Quatre neurofibromes plexiformes et 3 neurofibromes nodulaires ont été observés. Une transformation en neurofibrosarcome a été observée chez 2 patients. Dans un cas, une exérèse sans sacrifice fonctionnel a été réalisée et dans l’autre cas, le patient était décédé avant l’exérèse.Les manifestations orthopédiques dans la neurofibromatose de Von Recklinghausen sont fréquentes, très variables et de prise en charge difficile." @default.
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