FRINK Linked Data Fragments server

Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W1989457316> ?p ?o ?g. }

• W1989457316 endingPage "76" @default.
• W1989457316 startingPage "69" @default.
• W1989457316 abstract "Les mutations du gène de la calréticuline (CALR) ont été récemment décrites dans les thrombocytémies essentielles (TE) et les myélofibroses primitives non mutées pour JAK2 ou MPL. L’objectif de cette étude était de comparer les caractéristiques clinico-biologiques d’une série monocentrique de patients atteints de TE en fonction de leur statut mutationnel.Quarante patients atteints de TE et suivis en consultation d’hématologie ont été inclus. La recherche de la mutation JAK2 V617F a été effectuée par PCR quantitative. La technique utilisée pour la détection des mutations CALR était le séquençage direct après amplification de l’exon 9.Parmi les 40 patients analysés, 23 (57,5 %) avaient la mutation V617F de JAK2, 12 des 17 patients sans mutation JAK2 avaient des mutations CALR, aucun patient n’était muté sur le gène MPL et 5 étaient triple négatifs. Cinq types de mutations CALR ont été identifiés avec prédominance de la délétion de 52 pb et l’insertion de 5 pb (7/12 et 2/12 respectivement). L’incidence des accidents thrombotiques au moment du diagnostic était significativement plus élevée au cours des TE mutées JAK2 (p < 0,05). Sur le plan biologique, les patients mutés CALR avaient un chiffre de plaquettes significativement plus élevé (p < 0,01) et un taux d’hémoglobine significativement plus bas (p < 0,05) que ceux présentant la mutation JAK2 V617F.La recherche des mutations JAK2 et CALR au cours des TE a un intérêt diagnostique certain. Chaque mutation confère un profil phénotypique distinct dont l’impact pronostique reste à confirmer.Somatic mutations in the calreticulin gene (CALR) were recently described in essential thrombocythemia (ET) and primary myelofibrosis with non-mutated JAK2 or MPL. The aim of this single-center study was to compare the clinical and biological features of ET patients according to their mutational status.We included 40 patients with ET followed in hematology consultation. The JAK2 V617F mutation was assessed by quantitative PCR. For the detection of CALR mutations, we performed a PCR amplification of CALR exon 9 followed by direct sequencing.Among 40 study patients, 23 (57.5%) harbored V617F JAK2, 12 of the 17 patients without JAK2 mutation harbored CALR, no patient expressed MPL mutation and 5 were negative for all three mutations. Five types of mutations were identified with predominance of 52 bp deletion and 5 bp insertion (7/12 and 2/12 respectively). The incidence of thrombotic events at diagnosis was significantly higher in JAK2 mutated patients (P < 0.05). Biologically, patients with CALR mutation had significantly higher platelet count (P < 0.01) and significantly lower hemoglobin level (P < 0.05) than those with V617F JAK2 mutation.JAK2 and CALR mutation screening in ET has a diagnostic value. Each mutation displays a distinct phenotype with uncertain impact on long-term outcome." @default.
• W1989457316 created "2016-06-24" @default.
• W1989457316 creator A5008531719 @default.
• W1989457316 date "2008-09-01" @default.
• W1989457316 modified "2023-10-05" @default.
• W1989457316 title "Pneumopathies interstitielles diffuses (PID) associées aux connectivites" @default.
• W1989457316 cites W1798701160 @default.
• W1989457316 cites W1910502462 @default.
• W1989457316 cites W1937740849 @default.
• W1989457316 cites W1967686288 @default.
• W1989457316 cites W1975948359 @default.
• W1989457316 cites W1989976632 @default.
• W1989457316 cites W1990258962 @default.
• W1989457316 cites W1998707476 @default.
• W1989457316 cites W2007583054 @default.
• W1989457316 cites W2011696247 @default.
• W1989457316 cites W2031478725 @default.
• W1989457316 cites W2050362215 @default.
• W1989457316 cites W2053884050 @default.
• W1989457316 cites W2056364917 @default.
• W1989457316 cites W2062006349 @default.
• W1989457316 cites W2065734531 @default.
• W1989457316 cites W2075619622 @default.
• W1989457316 cites W2085375516 @default.
• W1989457316 cites W2090131412 @default.
• W1989457316 cites W2097282296 @default.
• W1989457316 cites W2106799757 @default.
• W1989457316 cites W2116531828 @default.
• W1989457316 cites W2123445089 @default.
• W1989457316 cites W2130052733 @default.
• W1989457316 cites W2131014787 @default.
• W1989457316 cites W2131872753 @default.
• W1989457316 cites W2147543851 @default.
• W1989457316 cites W2149839143 @default.
• W1989457316 cites W2154626534 @default.
• W1989457316 cites W2165286737 @default.
• W1989457316 doi "https://doi.org/10.1016/s0761-8425(08)74082-8" @default.
• W1989457316 hasPublicationYear "2008" @default.
• W1989457316 type Work @default.
• W1989457316 sameAs 1989457316 @default.
• W1989457316 citedByCount "0" @default.
• W1989457316 crossrefType "journal-article" @default.
• W1989457316 hasAuthorship W1989457316A5008531719 @default.
• W1989457316 hasConcept C153911025 @default.
• W1989457316 hasConcept C29456083 @default.
• W1989457316 hasConcept C71924100 @default.
• W1989457316 hasConcept C86803240 @default.
• W1989457316 hasConceptScore W1989457316C153911025 @default.
• W1989457316 hasConceptScore W1989457316C29456083 @default.
• W1989457316 hasConceptScore W1989457316C71924100 @default.
• W1989457316 hasConceptScore W1989457316C86803240 @default.
• W1989457316 hasLocation W19894573161 @default.
• W1989457316 hasOpenAccess W1989457316 @default.
• W1989457316 hasPrimaryLocation W19894573161 @default.
• W1989457316 hasRelatedWork W1506200166 @default.
• W1989457316 hasRelatedWork W1995515455 @default.
• W1989457316 hasRelatedWork W2048182022 @default.
• W1989457316 hasRelatedWork W2080531066 @default.
• W1989457316 hasRelatedWork W2604872355 @default.
• W1989457316 hasRelatedWork W2748952813 @default.
• W1989457316 hasRelatedWork W2899084033 @default.
• W1989457316 hasRelatedWork W3031052312 @default.
• W1989457316 hasRelatedWork W3032375762 @default.
• W1989457316 hasRelatedWork W3108674512 @default.
• W1989457316 hasVolume "25" @default.
• W1989457316 isParatext "false" @default.
• W1989457316 isRetracted "false" @default.
• W1989457316 magId "1989457316" @default.
• W1989457316 workType "article" @default.