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• W1991001405 abstract "Hintergrund: Die primäre neonatale Hypokinesie stellt eine differentialdiagnostische Herausforderung dar. Neben zerebralen Malformationen, Medikamentenexposition u.a. können Erkrankungen aus dem neuromuskulären Formenkreis zu diesem klinischen Bild führen. Wir berichten von einem Kind mit neonataler Myasthenie als Ursache dieser klinischen Symptomatik. Kasuistik: reifes, eutrophes, wbl. Nbg., 21-j IG, IP, unauffällige SS-Anamnese; primäre Sectio aus BEL nach 39+0 SSW, Apgar 6/7/8, NSApH 7,36. Unmittelbar postnatal Atemnot mit Cyanose. Morphologisch Auffälligkeiten mit tief sitzende Ohren, antevertierte Nares, hoher Gaumen, Retrogenie. Erhöhter Muskeltonus, nicht auslösbare MER; Arme im Ellenbogen, sowie Beine in Hüft- und Kniegelenk gebeugt mit ausgeprägter Streckhemmung, Abspreizhemmung der Hüften, Fingermittelgelenke in fixierter Beugestellung, kein Saug- und Schluckreflex, keine Mimik, seltener Lidschlag, keine Spontanmotorik, normale Vigilanz. Zunehmende respiratorische Insuffizienz (pH 7,151, pCO2 78,7mmHg, FiO2 1,0) ohne Dyspnoe. Kein Trinken bei fehlender Schlucktätigkeit. Nach Reevaluation der mütterlichen Anamnese (Schwierigkeiten beim Treppensteigen) und ihres klinischen Befundes (Ptosis, zunehmende Reklination des Kopfes bei längeren Gesprächen) ergab sich der Verdacht einer unbehandelten Myasthenia gravis der Mutter. Die Diagnose einer neonatalen Myasthenie wurde durch die Bestimmung des Acetylcholinesterase-Rezeptor-Ak i. Serum (700 nmol/l; Norm: <0,4 nmol/l) gesichert. Darauf Behandlung mit Neostigmin. Beendigung der nasalen CPAP-Therapie am Folgetag möglich. Rasche Etablierung einer oralen Ernährung. Entlassung ohne Medikation mit gutem Trinkverhalten nach einigen Tagen, bisher weitgehend normale motorische und mentalen Entwicklung. Diskussion: Die neonatale Myasthenie ist ein sehr seltenes Krankheitsbild, welches mit einer Wahrscheinlichkeit von 10–30% bei Kindern von Müttern mit Myasthenia gravis (Inzidenz 4–10/100.000) durch transplazentaren Autoantikörper-Shift auftritt. Die Ausprägung der Symptome ist variabel bis hin zur Arthrogryposis multiplex congenita (AMC). Leitsymptome sind muskuläre Hypotonie, Saug- und Schluckstörungen, leises Schreien, ausdruckslose Mimik sowie respiratorische Probleme. Die Symptomatik ist interindividuell unterschiedlich und korreliert nicht mit der Höhe der ACh-Rezeptor-Ak, die für die Diagnosestellung wegweisend sind. Die Ausprägung der einzelnen Symptome kann durch die subkutane oder intramuskuläre Gabe des Acetylcolinesterase-Inhibitors Neostigmin abgemildert werden. Es kann darunter oft eine enterale Ernährung erreicht oder eine Beatmungspflichtigkeit abgewendet werden. Eine vorgeburtliche Risikoabschätzung ist nicht möglich. Dies ist von Bedeutung, da die perinatale Mortalität für Mutter und Kind deutlich erhöht ist. Konklusion: Im Rahmen der Differentialdiagnose eines Neugeborenen mit primärer Hypokinesie sollte immer auch an diese Erkrankung gedacht werden, da eine einfache und wirksame Therapie möglich ist." @default.
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