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• W1991239978 abstract "N. Hentati, D. Sellami, K. Makni, M. Kharrat, J. Hachicha, A. Hammadi, J. Feki Alport syndrome is an inherited disease resulting in kidney failure, hearing loss, and ocular abnormalities. The purpose of this study was to describe the incidence and type of ocular abnormalities and to determine inheritance of this syndrome in our population. A total of 32 patients, from ten different families in South Tunisia, underwent a complete ocular examination. Inheritance was determined using pedigrees and genotyping. The best corrected visual acuity was 7.6/10. Biomicroscopy showed polymorphous dystrophy in 3%, anterior lenticonus in 28 %, lens opacities in 3%, cataract in 19%, and retinal flecks in 37%. The genetic survey found five families with X-linked Alport syndrome, four families with recessive autosomal disease, and one family with dominant autosomal disease. Ocular abnormalities have been reported in 9%–82% of Alport syndrome patients. They are rare in childhood and increase in frequency and severity with age. The types of ocular defects described mostly involve the lens, the retina and more rarely the cornea. The most common changes are anterior lenticonus and perimacular retinal flecks. In approximately 85%, Alport syndrome is X-linked. In the remaining 15%, the transmission is autosomal recessive and exceptionally autosomal dominant. Ocular examination is a precious help for Alport syndrome diagnosis. It can also determine the prognosis of nephropathy. Le syndrome d’Alport est une affection héréditaire caractérisée par l’existence d’une néphropathie hématurique progressive qui peut s’associer à une surdité de perception et des anomalies oculaires. Le but de notre étude est de déterminer l’incidence et les aspects cliniques de ces anomalies oculaires et d’identifier les modes de transmission au sein de notre population. Trente-deux patients atteints de syndrome d’Alport appartenant à 10 familles différentes du Sud Tunisien ont été inclus dans l’étude. Tous les patients ont eu un examen ophtalmologique complet avec angiographie rétinienne selon les indications. L’étude génétique a été réalisée par l’étude des arbres généalogique et le génotypage. Nous avons trouvé une meilleure acuité visuelle corrigée moyenne de 7,6/10e, une atteinte cornéenne à type de dystrophie postérieure polymorphe dans 3 %, une atteinte cristallinienne dans 47 %, un lenticône antérieur dans 28 %, des opacités cristalliniennes dans 3 %, une cataracte dans 19 % et des ponctuations rétiniennes dans 37 %. L’étude génétique a trouvé une transmission selon le mode dominant lié à l’X dans 5 familles, selon le mode autosomique récessif dans 4 familles et selon le mode autosomique dominant dans une famille. L’atteinte oculaire associée à ce syndrome était rapportée dans 9 à 82 % selon les séries. Elle est rare chez les enfants et les jeunes patients et augmente en fréquence et en sévérité avec l’âge. Elle peut concerner le cristallin, la rétine et plus rarement la cornée. Les lésions caractéristiques sont le lenticône antérieur et les ponctuations rétiniennes maculaires. Le syndrome d’Aport se transmet selon le mode dominant lié à l’X dans 85 %. Dans 15 %, il se transmet selon le mode autosomique récessif et exceptionnellement selon le mode autosomique dominant. L’examen ophtalmologique peut présenter une aide précieuse au diagnostic du syndrome d’Alport. Il permet en plus de préjuger du pronostic de la néphropathie." @default.
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