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• W1992474282 abstract "Familial cortical myoclonic tremor with epilepsy (FCMTE) is defined by an autosomal-dominant inheritance, adult onset of myoclonus of the extremities, infrequent epileptic seizures, a non-progressive course, polyspikes on electroencephalography (EEG), photosensitivity, giant somatosensory-evoked potentials (SEP), enhancement of C-reflex and a premyoclonus spike detected by jerk-locked EEG back-averaging. Two genes yet to be identified are mapped to 8q23.3-q24.1 and 2p11.1-q12.2. The present study involved five generations of a French family presenting with FCMTE, including 76 family members. Clinical analyses were performed in 39 living subjects and electrophysiological studies in five patients. Altogether, 27 relatives (21 living and six deceased) had the clinical characteristics of FCMTE, 17 of whom were analyzed. Linkage analyses were performed with microsatellites encompassing the two known loci (8q 23.3-q24.1 and 2p11.1-q12.2). Mean age at onset in the 17 living patients was 28.8 years (range 24–41). All had myoclonus/cortical tremor, and 11/17 had generalized tonic-clonic seizures. Other clinical symptoms were photosensitivity (16 cases), partial seizures (five cases), sensitivity to starvation/exercise (six cases) and vibration (four cases), ophthalmic migraine (six cases) and gait disorders (10 cases). Electrophysiological studies confirmed the FCMTE diagnosis in the five studied patients. Of the remaining relatives, 14 were considered healthy (asymptomatic subjects aged more than 40 years) and eight were of unknown status (asymptomatic aged lesser than 40 years). The pattern of inheritance was consistent with autosomal-dominant inheritance, although the two loci responsible for FCMTE were excluded. This large family highlights some unusual clinical characteristics and suggests the presence of a third gene. Genetic research is ongoing to identify the mutated gene. Le tremblement myoclonique familial associé à une épilepsie ou familial cortical myoclonic tremor associated with epilepsy (FCMTE) est une entité caractérisée par (1) une transmission autosomique dominante, des myoclonies des extrémités apparaissant à l’âge adulte, des crises d’épilepsie peu fréquentes, non évolutives, (2) des polypointes à l’électroencéphalogramme et une photosensibilité à l’EEG, une réponse corticale géante aux potentiels évoqués somesthésiques (PES), une exacerbation du réflexe C de longue latence et par une dépolarisation « prémouvement » au couplage électroencéphalogramme-électromyogramme avec moyennage rétrograde. Actuellement deux loci, 8q 23.3-q24.1 et 2p11.1-q12.2, ont été identifiés sans que les gènes impliqués ne soient connus. L’objectif de cette étude est de rapporter les caractéristiques cliniques et génétiques d’une grande famille française atteinte de FCMTE. Une famille française comprenant 76 apparentés est décrite. Un examen clinique a été réalisé chez 39 d’entre eux et cinq sujets atteints ont eu une exploration électrophysiologique. Une analyse de liaison a été réalisée avec des microsatellites flanquant l’intervalle de positionnement des gènes 8q 23.3-q24.1 et 2p11.1-q12.2.Vingt-sept apparentés avaient les caractéristiques cliniques de FCMTE. Un examen clinique a été réalisé chez 17 d’entre eux. L’âge moyen d’apparition des 17 sujets atteints était de 28,8 ans (extrêmes 24–41). Tous ces sujets présentaient des myoclonies et 11 d’entre eux présentaient des crises d’épilepsie tonicoclonique généralisées. D’autres symptômes additionnels ont été observés : photosensibilité (16 cas), crises partielles (cinq cas), sensibilité aux efforts et à la faim (six cas), aux vibrations (quatre cas) des troubles de la marche (dix cas). L’exploration électrophysiologique a confirmé le diagnostic FCMTE chez cinq sujets. Parmi les apparentés, 14 sujets ont été considérés comme sains (asymptomatique âgés de plus de 40 ans) et huit sujets de statut inconnu (asymptomatique et de moins de 40 ans).Le mode de transmission était autosomique dominant. Les deux locus impliqués dans la FCMTE ont été exclus. Notre grande famille met en évidence des caractéristiques cliniques originales et l’implication d’un troisième gène. Les recherches génétiques sont en cours pour l’identifier." @default.
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