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- W1995256204 abstract "Resumen El sindrome del QT largo congenito (SQTL), clinica y geneticamente heterogeneo, se caracteriza por un alargamiento del intervalo QT en el electrocardiograma (ECG), asociado a un riesgo de trastornos graves del ritmo ventricular (torsades de pointes, fibrilacion ventricular), que pueden provocar sincopes y muerte subita. Este sindrome familiar raro, transmitido segun distintos modos mendelianos, se manifiesta en sujetos cuyos examenes morfologicos cardiacos habituales son normales. La potencial gravedad del pronostico justifica la deteccion sistematica de los sujetos afectados. El origen genetico de la enfermedad ha podido ser confirmado, habiendose identificado hasta la fecha al menos seis loci y cinco genes y constituye un ejemplo tipico de los trastornos del ritmo ventricular adrenergico. El tratamiento se basa en los β-bloqueantes, particularmente para todas las formas sintomaticas. El tratamiento es igualmente preventivo, ya que se debe evitar cualquier medicamento que pueda alargar la duracion del intervalo QT en todos los sujetos portadores de una anomalia genetica. En caso de sospecha de SQTL, es imprescindible llevar a cabo un ECG con registro Holter y la determinacion del genotipo en todos los miembros de la familia directa, para poder identificar a los pacientes portadores de la mutacion que todavia son asintomaticos." @default.
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