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• W1998059850 abstract "Le caractère non invasif et non traumatique des techniques de spectrométrie et d’imagerie de résonance magnétique et leur simplicité de mise en œuvre en font maintenant des outils de choix pour l’exploration de la fonction musculaire in vivo. L’exploration par SRM du P-31 des pathologies ayant une incidence directe ou indirecte sur le métabolisme musculaire entre progressivement dans le champ des explorations cliniques de routine. Pour être pleinement efficace, cette exploration doit s’accompagner du choix d’un protocole standardisé adapté aux patients et de la définition de critères de normalité prenant en compte l’hétérogénéité inter-individuelle caractéristique de toute population distribuée de façon « normale ». L’analyse des résultats de la littérature et notre expérience acquise à partir de l’exploration de 4 000 patients et témoins sur une période de quinze ans permettent dès à présent de tirer un certain nombre de conclusions claires sur les indications, les limites et les perspectives de ce nouveau mode d’exploration du muscle. Les glycogénoses et les myopathies mitochondriales présentent des anomalies métaboliques spécifiques. Il est cependant à souligner que les patients souffrant de désordres mitochondriaux présentent des profils métaboliques variables dont seules certaines constantes sont systématiquement retrouvées. Un autre domaine où l’apport de la SRM du P-31 est significatif concerne l’analyse des désordres métaboliques musculaires secondaires à certaines pathologies (inflammatoires, infectieuses, hormonales, etc.). Dans le cadre de la susceptibilité à l’hyperthermie maligne, les anomalies affectant le transport du calcium se traduisent par un profil métabolique anormal qui permet l’exploration systématique de tous les membres d’une famille à risque. De nouveaux développements technologiques (IRM et spectrométrie couplées) font leur apparition et leur place dans un contexte clinique reste à évaluer. L’IRM quant à elle fournit des informations anatomiques et fonctionnelles sur le muscle au repos, mais également sur le muscle travaillant. Il devient ainsi possible de combiner des mesures anthropométriques de qualité et une identification précise des muscles sollicités au cours d’un effort. De plus, dans le domaine pathologique, l’utilisation de séquences dédiées permet de détecter la présence de processus inflammatoires et/ou œdémateux, de quantifier un éventuel envahissement graisseux, une hypotrophie ou une hypertrophie musculaire. La place actuelle des explorations par SRM et IRM dans le bilan diagnostique et pronostique des maladies musculaires est claire. Compte tenu de leur caractère non invasif, elles constituent, l’examen de première intention dans le cadre d’une suspicion d’une myopathie. La normalité des explorations par SRM et par IRM permet d’éliminer pratiquement la plupart des diagnostics de myopathie métabolique (diagnostic d’exclusion). L’utilisation complémentaire de techniques invasives plus classiques, biochimiques ou histo-enzymologiques demeure nécessaire pour étayer un profil métabolique peu spécifique. En ce qui concerne le versant thérapeutique, la SRM du P-31 a prouvé son utilité dans le suivi au long cours des traitements palliatifs et dans l’évaluation pharmacologique de nouvelles molécules. Dans un proche avenir, la SRM du P-31 représentera vraisemblablement un outil méthodologique privilégié pour étudier les effets réparateurs de la thérapie génique et de la thérapie cellulaire. 31P MRS and 1H MRI of skeletal muscle have become major new tools allowing a complete non invasive investigation of muscle function both in the clinical setting and in basic research. The comparative analysis of normal and diseased muscle remains a major requirement to further define metabolic events surrounding muscle contraction and the metabolic anomalies underlying pathologies. Also, standardized rest-exercise-recovery protocols for the exploration of muscle metabolism by P-31 MRS in healthy volunteers as well as in patients with intolerance to exercise have been developed. The CRMBM protocol is based on a short-term intense exercise, which is very informative and well accepted by volunteers and patients. Invariant metabolic parameters have been defined to characterize the normal metabolic response to the protocol. Deviations from normality can be directly interpreted in terms of specific pathologies in some favorable cases. This protocol has been applied to more than 4 000 patients and healthy volunteers over a period of 15 years. On the other hand, MRI investigations provide anatomical and functional information from resting and exercising muscle. From a diagnostic point of view, dedicated pulse sequences can be used in order to detect and quantify muscle inflammation, fatty replacement, muscle hyper and hypotrophy. In most cases, MR techniques provide valuable information which has to be processed in conjunction with traditional invasive biochemical, electrophysiological and histoenzymological tests. P-31 MRS has proved particularly useful in the therapeutic follow-up of palliative therapies (coenzyme Q treatment of mitochondriopathies) and in family investigations. It is now an accepted diagnostic tool in the array of tests which are used to characterize muscle disorders in clinical routine. As a research tool, it will keep bringing new information on the physiopathology of muscle diseases in animal models and in humans and should play a role in the metabolic characterization of gene and cell therapy." @default.
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